Entenda mais sobre a criação do teste, o critério para a seleção das doenças analisadas e a técnica de sequenciamento genético utilizada
A triagem neonatal foi institucionalizada no Brasil em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Seu objetivo é identificar doenças em recém-nascidos, mesmo quando são assintomáticos, para que os tratamentos sejam iniciados da forma mais precoce possível e as sequelas, minimizadas.
Atualmente, todos os bebês que nascem no país têm o direito de fazer, gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), alguns exames de triagem neonatal, como o Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho e Teste da Linguinha.
O mais conhecido, o Teste do Pezinho, analisa seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita). Em suas versões ampliadas, disponibilizadas por redes privadas, o teste chega a detectar até 60 condições.
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Nenhum desses testes, entretanto, é genético. Para preencher essa lacuna na triagem neonatal brasileira, a Mendelics desenvolveu o Teste da Bochechinha. Lançado em 2017, o teste foi pioneiro no Brasil, e um dos primeiros no mundo, na análise do DNA de recém-nascidos em busca de alterações associadas ao desenvolvimento de doenças.
Ao longo e após o seu desenvolvimento, o teste foi validado em parceria com o instituto Jô Clemente (antiga APAE de São Paulo). Mais de 200 crianças com testes bioquímicos positivos para mais de 40 doenças, entre as quais se destacam a galactosemia e outros erros inatos do metabolismo, tiveram seu diagnóstico confirmado geneticamente pelo Teste da Bochechinha.
Na época do seu lançamento o teste avaliava 150 doenças, mas conforme a tecnologia e a medicina avançaram, ele foi atualizado de acordo com as novas publicações científicas e tratamentos disponíveis, e hoje já identifica mais de 340 doenças. O Teste da Bochechinha é oferecido em todo o país, inclusive através de parceiros espalhados em todo o território nacional.
Outra vantagem do teste é a facilidade da coleta da amostra, feita com um cotonete swab que é passado na parte interna da bochecha do bebê para colher células da mucosa bucal. Além de indolor e não invasiva para o bebê, é um procedimento simples que pode ser realizado pelos próprios pais.
O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui, o Teste do Pezinho, pois doenças de causas não genéticas não são identificadas pelo teste. Por outro lado, o Teste da Bochechinha consegue detectar centenas de doenças que não podem ser diagnosticadas com as triagens neonatais tradicionais.
Qual o critério para a inclusão de doenças no Teste da Bochechinha?
Ao longo do desenvolvimento do Teste da Bochechinha, critérios importantes foram adotados para selecionar as doenças triadas. Todas elas têm correlações cientificamente comprovadas com alterações genéticas no DNA, baseadas em extensa revisão da literatura médica e bancos de dados genéticos.
Além disso, todas as doenças se manifestam na primeira infância, são graves e possuem tratamento disponível. Desta forma, em caso de detecção de uma alteração genética, os pais sempre terão como adotar medidas para minimizar as possíveis sequelas da doença, aumentando a qualidade de vida do bebê.
As mais de 340 doenças atualmente analisadas pelo teste abrangem diversas especialidades médicas, incluindo os grupos de:
Veja aqui todas as doenças analisadas no Teste da Bochechinha.
Como o sequenciamento genético é feito ?
O sequenciamento genético do Teste da Bochechinha é feito através da técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O método é revolucionário por permitir que centenas de milhares de sequências de DNA sejam analisadas de uma só vez.
Após a coleta de células da parte interna da bochecha do bebê, o DNA é extraído da amostra e preparado para o sequenciamento. Cada amostra recebe um identificador, chamado de index, utilizado para diferenciá-la após o processo. Depois, o DNA é colocado em um sequenciador de nova geração, máquina capaz de ler a sequência de bases nitrogenadas do material genético e identificar alterações, como duplicações (trechos adicionados), deleções (trechos que foram perdidos) e trechos trocados.
Essas alterações podem ser neutras, mas muitas delas prejudicam a produção de uma proteína, podendo levar ao desenvolvimento de doenças.
Após o sequenciamento, os dados genéticos são analisados pelo Abracadabra®, uma plataforma desenvolvida pela Mendelics que usa inteligência artificial para interpretar os dados gerados pela técnica de NGS, analisar as alterações genéticas encontradas e classificá-las de acordo com a relevância clínica.
Por fim, a equipe médica da Mendelics avalia as alterações encontradas e elabora o lauda final, que é diponibilizado através do sistema online do laboratório.
Qual a importância da triagem neonatal genética?
A triagem neonatal genética feita através do Teste da Bochechinha permite a identificação de centenas de doenças que não são analisadas em outros testes de triagem. Quando a triagem genética não é feita, muitas dessas doenças acabam sendo diagnosticadas de modo tardio, apenas quando o bebê começa a apresentar sintomas e já desenvolveu sequelas irreversíveis.
Com o Teste da Bochechinha, é possível descobrir alterações genéticas antes do bebê apresentar qualquer sinal da doença, permitindo o início mais precoce possível do tratamento. Em muitos casos, o bebê necessita apenas de tratamento nutricional, ou seja, uma dieta adequada para evitar consequências mais graves de uma doença – uma medida simples, mas que pode salvar vidas. E, mesmo no caso de doenças que exigem tratamentos mais complexos, o diagnóstico precoce é fundamental para melhorar a qualidade de vida do bebê.
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