Blog Teste da Bochechinha
Aqui você encontra diversos conteúdos que informam e transformam.
Entenda mais sobre a Epilepsia Responsiva à Piridoxina (PDE)
Entenda a Epilepsia Responsiva à Piridoxina e como o diagnóstico precoce é fundamental para a melhor qualidade de vida do bebê.
Surdez hereditária: conheça a condição
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição.
Acidúria Glutárica tipo I: conheça a doença e as histórias de Théo, Felipe e Moisés
Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença.
Triagem genética e diagnóstico genético: qual a diferença?
Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética?
Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento
Entenda mais sobre o hipotireoidismo na primeira infância. O diagnóstico precoce é fundamental para o desenvolvimento saudável do bebê.
Deficiência de biotinidase: conheça a doença e a importância da triagem genética
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença.
Conheça um pouco mais sobre a Fibrose Cística (FC)
A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. Para saber mais sobre a doença acesse o artigo.
Atrofia Muscular Espinhal: conheça a doença
Entenda o que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), suas causas, tratamento e a importância da identificação precoce da doença.
Sequenciamento de Nova Geração: o que é?
Entenda o Sequenciamento de Nova Geração, a técnica de sequenciamento de DNA pela qual as amostras do Teste da Bochechinha são sequenciadas.
Retinoblastoma: o que é, sintomas e diagnóstico
Você sabia que o retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente? Neste post, saiba mais sobre a importância do diagnóstico precoce para saúde ocular do seu bebê.
Entenda mais sobre a Epilepsia Responsiva à Piridoxina (PDE)
Entenda a Epilepsia Responsiva à Piridoxina e como o diagnóstico precoce é fundamental para a melhor qualidade de vida do bebê.
Surdez hereditária: conheça a condição
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição.
Acidúria Glutárica tipo I: conheça a doença e as histórias de Théo, Felipe e Moisés
Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença.
Triagem genética e diagnóstico genético: qual a diferença?
Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética?
Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento
Entenda mais sobre o hipotireoidismo na primeira infância. O diagnóstico precoce é fundamental para o desenvolvimento saudável do bebê.
Deficiência de biotinidase: conheça a doença e a importância da triagem genética
A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença.
Conheça um pouco mais sobre a Fibrose Cística (FC)
A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. Para saber mais sobre a doença acesse o artigo.
Atrofia Muscular Espinhal: conheça a doença
Entenda o que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), suas causas, tratamento e a importância da identificação precoce da doença.
Sequenciamento de Nova Geração: o que é?
Entenda o Sequenciamento de Nova Geração, a técnica de sequenciamento de DNA pela qual as amostras do Teste da Bochechinha são sequenciadas.
Retinoblastoma: o que é, sintomas e diagnóstico
Você sabia que o retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente? Neste post, saiba mais sobre a importância do diagnóstico precoce para saúde ocular do seu bebê.