Entenda neste post quais são os possíveis resultados do Teste da Bochechinha e saiba como interpretá-los.

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que investiga mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam ainda na infância. Com o resultado do teste é possível detectar doenças de forma precoce em recém-nascidos assintomáticos, o que possibilita um tratamento mais adequado, reduzindo o risco de sequelas graves.

A partir de uma amostra de saliva coletada da bochecha do recém-nascido (swab bucal), é feita a extração e o sequenciamento do DNA, pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

O AbracadabraⓇ, software de inteligência artificial criado pela Mendelics e de uso exclusivo, interpreta os dados gerados pelo sequenciamento NGS, analisando as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classificando de acordo com informações na literatura científica, em bancos de dados genéticos públicos e no banco de dados internos da Mendelics.
As variantes genéticas encontradas são categorizadas seguindo o que é proposto pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) e os resultados são laudados pelos médicos e aconselhadores genéticos da equipe Teste da Bochechinha – Mendelics. O laudo é claro, direto e possibilita uma boa interpretação por médicos de todas as áreas.

Variantes reportadas no laudo do Teste da Bochechinha O ACMG classifica as variantes genéticas em 5 categorias, de acordo com a probabilidade de causar doença: benigna, provavelmente benigna, variante de significado incerto (VUS/SUV), provavelmente patogênica e patogênica.  No laudo do Teste da Bochechinha são reportadas as variantes provavelmente patogênicas e as variantes patogênicas, que podem ser responsáveis por um aumento no risco do recém-nascido desenvolver alguma doença genética. Além disso, variantes do tipo VUS são reportadas apenas se existem evidências que demonstrem que essas são potencialmente deletérias (que causam doenças).  É importante destacar que mesmo não sendo encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no DNA do recém-nascido, isso não significa risco zero ou ausência de risco para o desenvolvimento das doenças, pois a comunidade científica constantemente descobre novas variantes associadas a doenças.

Resultados do Teste da Bochechinha

Os resultados possíveis de serem encontrados nos laudos do Teste da Bochechinha são os seguintes: 

• Baixo Risco Clínico
• Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais
• Risco Clínico Intermediário
• Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas
• Achado Incidental de Alteração Cromossômica
• Alto Risco Clínico

Saiba a seguir o que significam esses resultados que podem estar no laudo do Teste da Bochechinha.

Baixo Risco Clínico

O que isso significa: que a probabilidade da criança desenvolver uma das doenças investigadas neste teste é muito baixa.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais não foram encontradas alterações genéticas que se tem conhecimento que podem afetar o funcionamento dos genes investigados pelo teste. 

Embora o risco para o desenvolvimento de alguma das doenças seja muito baixo, não há como eliminá-lo por completo, pois existem regiões que não são sequenciadas pelo Teste da Bochechinha. Além disso, como já foi mencionado, pesquisas científicas estão constantemente descobrindo novas variantes genéticas que podem causar doenças.

Soma-se a isso também o fato de que algumas doenças têm causas não-genéticas, como algumas formas de hipotireoidismo congênito.

Baixo Risco Clínico, com achado que pode justificar alterações laboratoriais

O que isso significa: que existem achados que podem justificar alterações laboratoriais em triagem bioquímica, que no entanto não causam doença. A probabilidade da criança desenvolver uma das doenças investigadas neste teste é muito baixa.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram achadas variantes genéticas que podem levar a alterações em exames laboratoriais bioquímicos (como o Teste do Pezinho), mas que não causam doença. Por exemplo, crianças portadoras do traço falciforme, ou seja, crianças portadoras de apenas uma cópia do gene defeituoso da beta-globina (heterozigotas). 

Pessoas com traço falciforme não têm doença, mas podem transmitir a cópia alterada do gene para seus filhos.

Saiba mais sobre a anemia falciforme neste post.

Risco Clínico Intermediário

O que isso significa: que existe um risco de que a doença reportada no laudo deste teste esteja presente. Desta forma, será necessário realizar exames complementares, que poderão ou não confirmar esta suspeita. Procure um médico.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram achadas variantes genéticas que podem ou não levar a manifestações clínicas. Dessa forma, se faz necessária a realização de exames complementares, como testes bioquímicos, para confirmar ou descartar a suspeita, já que o papel de algumas variantes genéticas, bem como algumas combinações de variantes podem não estar completamente esclarecidos pelos estudos genômicos.

Achados Genéticos Positivos com Baixa Probabilidade de Manifestações Clínicas

O que isso significa: que existem alterações genéticas cuja presença tem baixa probabilidade de levar a manifestações clínicas, entretanto não se pode afastar essa possibilidade de forma definitiva. Procure apoio médico para planejamento familiar ou caso haja sintomas.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram encontradas alterações genéticas que podem ou não levar a manifestações clínicas, pois algumas doenças se manifestam de formas diferentes em diferentes pessoas, dependendo do sexo biológico, por exemplo, podendo apresentar de quadros leves a graves. 

Doenças ligadas ao X que seguem um padrão de herança recessiva quando presentes em meninas são exemplos dessa categoria, como o caso da Distrofia Muscular de Duchenne.

Saiba mais sobre os padrões de herança nesse post.

Embora a chance da doença acontecer seja baixa, ela não deve ser descartada de forma definitiva e o recém-nascido deve ser acompanhado pelo médico para verificar a presença de possíveis sinais e sintomas da doença.

Achado Incidental de Alteração Cromossômica

O que isso significa: que há um achado que envolve um ou mais genes que compõem o painel e que provavelmente levará a uma doença. Procure um médico.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram detectadas alterações cromossômicas que possivelmente levarão a uma doença, mas que não fazem parte do escopo original do teste (por isso o nome incidental). Por causa da relevância clínica, é necessário o acompanhamento médico do recém-nascido o quanto antes e também buscar o aconselhamento com um médico geneticista.

Alto Risco Clínico

O que isso significa: que há uma grande probabilidade de que a criança tenha a doença identificada no laudo deste teste. Entre em contato com um pediatra responsável o mais rápido possível.

Nessa categoria estão englobados os casos nos quais foram detectadas alterações genéticas que muito provavelmente levam ao desenvolvimento de uma das doenças investigadas pelo teste. É recomendada a realização de exames complementares e o acompanhamento do recém-nascido por médico especialista para indicação de formas de prevenção e tratamento, se necessário.

O quadro abaixo resume os possíveis resultados que podem ser encontrados no laudo do Teste da Bochechinha.

O que fazer após receber o laudo do Teste da Bochechinha?

Nenhum teste de triagem é capaz, sozinho, de descartar ou confirmar doenças de maneira definitiva. Porém, testes como o Teste da Bochechinha são importantes para rastrear variantes com relevância clínica associadas a várias doenças genéticas tratáveis.

Quando são encontradas alterações genéticas no Teste da Bochechinha que podem levar ao desenvolvimento de alguma doença, o médico pode solicitar exames complementares diagnósticos que descartem ou confirmem a suspeita. 

Se o diagnóstico é confirmado, o médico pode indicar formas de prevenção e de tratamento mais adequadas para cada paciente, diminuindo as chances de sequelas graves. Além disso, o médico pode encaminhar o paciente para um médico geneticista, que poderá avaliar, através do aconselhamento genético, as chances de doença se repetir na família.

Por se tratar de um teste de triagem, não há necessidade de pedido médico para a realização do Teste da Bochechinha, mas reforçamos a importância do acompanhamento especializado durante todo o desenvolvimento do recém-nascido.

Assista ao vídeo “Entenda as Categorias de Resultados do Teste da Bochechinha” para saber mais sobre o laudo.

Todas as variantes encontradas pela análise do DNA de um recém-nascido são reportadas no Teste da Bochechinha?

Não, apenas as variantes provavelmente patogênicas e patogênicas, bem como VUS cujas evidências demonstrem ser deletérias, são reportadas no laudo do Teste da Bochechinha. Para uma variante ser considerada patogênica devem existir achados científicos robustos que comprovem que ela é a causa de uma doença.

Posso solicitar o Teste da Bochechinha para confirmar um diagnóstico?

Não. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem. Indivíduos de qualquer idade que apresentem sintomas relacionados à qualquer doença devem realizar um exame de diagnóstico para confirmar ou descartar uma suspeita médica.

A Mendelics, laboratório pioneiro em análise genômica na América Latina e que criou o Teste da Bochechinha, oferece exames de diagnóstico genético para várias especialidades médicas.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de um pedido médico para ser realizado.

Ficou com dúvidas sobre os laudos do Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096 – 6001.
Você é médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

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