Conheça a XLH, e a importância do diagnóstico precoce para oferecer melhor qualidade de vida para os portadores.
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O Teste da Bochechinha é coberto pelo plano de saúde?
Nesse post entenda sobre a ANS, a agência que normatiza os serviços de saúde suplementar oferecidos no país, regulando o que deve ser coberto pelos planos de saúde.
Bancos de dados genéticos
Bancos de dados genéticos são essenciais para entender o papel da genética nas doenças. Entenda o que é um banco de dados genéticos e veja exemplos.
Abracadabra®: análise genética com inteligência artificial
Conheça o software de análises genéticas Abracadabra®, desenvolvido pela Mendelics, que criou o Teste da Bochechinha, e ganhador do prêmio MIT de Inovação.
Conheça mais sobre a doença de Pompe
Pompe é uma doença difícil de diagnosticar precocemente por ser rara (e consequentemente pouco conhecida) e seus sinais e sintomas se confundirem com outras doenças. Leia e saiba mais.
Entenda mais sobre a Epilepsia Responsiva à Piridoxina (PDE)
Entenda a Epilepsia Responsiva à Piridoxina e como o diagnóstico precoce é fundamental para a melhor qualidade de vida do bebê.
Surdez hereditária: conheça a condição
Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição.
Acidúria Glutárica tipo I: conheça a doença e as histórias de Théo, Felipe e Moisés
Entenda a causa, os sintomas, o diagnóstico e o tratamento da Acidúria Glutárica tipo I. Conheça também histórias de crianças com a doença.
Triagem genética e diagnóstico genético: qual a diferença?
Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética?
Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento
Entenda mais sobre o hipotireoidismo na primeira infância. O diagnóstico precoce é fundamental para o desenvolvimento saudável do bebê.
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento
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