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Diagnóstico Genético e Triagem Genética: entenda a diferença

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Entenda a diferença entre triagem e diagnóstico genético e como cada um contribui para a prevenção de sintomas graves em doenças raras.

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Entenda o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) | Teste da Bochechinha

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Entenda mais sobre o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a técnica de análise genética do Teste da Bochechinha que expande a triagem neonatal.

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Quais são as doenças mais comuns analisadas no Teste da Bochechinha?

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Neste post, conheça as doenças mais comuns analisadas no Teste da Bochechinha.

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O Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho?

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O Teste da Bochechinha é o exame mais completo de triagem neonatal do Brasil. Entenda se o Teste da Bochechinha substitui o teste do pezinho.

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Quem pode fazer o Teste da Bochechinha?

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Quer saber se seu bebê pode fazer o Teste da Bochechinha? Entenda para quem é recomendado e quem pode fazer o Teste da Bochechinha.

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O que é Triagem Neonatal e qual sua importância?

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Em 25 de abril comemoramos o Dia do DNA. A data f Em 25 de abril comemoramos o Dia do DNA.

A data foi escolhida porque em 25 de abril de 1953 os cientistas James Watson e Francis Crick publicaram o trabalho que revelou a estrutura em dupla hélice do DNA. A descoberta ajudou a explicar os mecanismos de replicação do DNA em todos os seres vivos e avançou muito o conhecimento sobre genética e biologia molecular.

Nosso DNA guarda as instruções para a formação de todas as células do nosso corpo e também pode dizer se temos predisposição a desenvolver doenças genéticas. Testes genéticos, que analisam o DNA, podem revelar essas predisposições para nos ajudar a cuidar ainda mais da nossa saúde.

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações associadas ao desenvolvimento de mais de 340 doenças graves, mas tratáveis, da primeira infância. Desta forma, é possível iniciar os tratamentos adequados precocemente, antes mesmo dos sintomas aparecerem, evitando sequelas graves e proporcionando mais qualidade de vida para o bebê.

Quer saber mais sobre DNA e o Teste da Bochechinha? Acesse o nosso blog (link na bio)!

#mendelics #pediatra #pediatria #dna #diadodna
O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença gené O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença genética associada à deficiência de fosfato, um mineral essencial para a formação de ossos e dentes. 

O Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X, conhecido como XLH,  corresponde a 80% dos casos de raquitismo hipofosfatêmico hereditário.

Seus sintomas são progressivos e crônicos, por isso, o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível para a qualidade de vida e futuro da criança.

Em janeiro deste ano, o Ministério da Saúde aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)  que regulamenta as diretrizes de tratamento das diferentes manifestações do raquitismo no SUS.

O diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento. Por isso, o XLH faz parte do conjunto de mais de 340 doenças analisadas pelo #testedabochechinha, a triagem neonatal genética da @Mendelics. 

Arraste para o lado e saiba mais sobre o novo tratamento disponibilizado pelo SUS.
Quer saber mais sobre o Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X? Acesse o Blog do Teste da Bochechinha! (link na Bio)

#RaquitismoHipofosfatêmico #raquitismo #XLH #XLHDay #PHEX #DiagnósticoPrecoce #GenéticaMédica #DoençasGenéticas #DoençasRaras #RareDiaseases #TriagemNeonatal #TriagemNeonatalGenética
Você sabe o que é a Caderneta do Raro? O Minist Você sabe o que é a Caderneta do Raro?

O Ministério da Saúde deu um passo importante na inclusão do paciente com #doençarara dentro do Sistema Único de Saúde (SUS) com o lançamento da Caderneta do Raro. 

A proposta é que a caderneta concentre informações para orientar os portadores de condições raras, seus familiares, tutores e a comunidade médica. Além disso, também se propõe a orientar profissionais de saúde, de educação e assistentes sociais com informações sobre os cuidados da pessoa rara. 

Desde a publicação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde já habilitou 17 Centros de Referência no Brasil, lançou uma iniciativa para promover Ações de Educomunicação em Doenças Raras e incluiu uma página de Doenças Raras no ConecteSUS, onde o paciente pode encontrar o Centro mais próximo para acompanhamento.

Acesse os links e saiba mais! 
Centros de Referência: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras/centros-habilitados-para-tratamento-de-doencas-raras/informacoescentrosdereferencia.pdf

Educomunicação em Doenças Raras: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sgtes/educomunicacao-em-doencas-raras

Informe-se! #OsRarosSãoMuitos

#DiagnósticoPrecoce #CadernetaDoRaro #Saúde #DoençasRaras #SUS #SistemaUnicoDeSaude
O Teste da Bochechinha é capaz de analisar mais d O Teste da Bochechinha é capaz de analisar mais de 340 doenças genéticas raras com tratamento disponível no Brasil. 

O exame de triagem neonatal genética utiliza a técnica de #SequenciamentoDaNovaGeração, o #NGS, para detectar, antes do aparecimento de qualquer sintoma, a presença de alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de doenças raras da primeira infância. 

Mas você sabe como ele é feito? 

Existem alguns passos no processo de análise do exame, desde a coleta até a entrega do resultado com o laudo médico. Conheça essas etapas >> 

Quer compreender melhor como o Teste da Bochechinha é feito?  Acesse o artigo completo em nosso Blog! ( link na Bio )

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#TesteDaBochechinha #DiagnósticoPrecoce #DoençasRaras #DoençasTrataveis #ColetaSwab #Saliva #TriagemNeonatalGenética

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Em 25 de abril comemoramos o Dia do DNA. A data f Em 25 de abril comemoramos o Dia do DNA.

A data foi escolhida porque em 25 de abril de 1953 os cientistas James Watson e Francis Crick publicaram o trabalho que revelou a estrutura em dupla hélice do DNA. A descoberta ajudou a explicar os mecanismos de replicação do DNA em todos os seres vivos e avançou muito o conhecimento sobre genética e biologia molecular.

Nosso DNA guarda as instruções para a formação de todas as células do nosso corpo e também pode dizer se temos predisposição a desenvolver doenças genéticas. Testes genéticos, que analisam o DNA, podem revelar essas predisposições para nos ajudar a cuidar ainda mais da nossa saúde.

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações associadas ao desenvolvimento de mais de 340 doenças graves, mas tratáveis, da primeira infância. Desta forma, é possível iniciar os tratamentos adequados precocemente, antes mesmo dos sintomas aparecerem, evitando sequelas graves e proporcionando mais qualidade de vida para o bebê.

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O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença gené O raquitismo hipofosfatêmico é uma doença genética associada à deficiência de fosfato, um mineral essencial para a formação de ossos e dentes. 

O Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X, conhecido como XLH,  corresponde a 80% dos casos de raquitismo hipofosfatêmico hereditário.

Seus sintomas são progressivos e crônicos, por isso, o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível para a qualidade de vida e futuro da criança.

Em janeiro deste ano, o Ministério da Saúde aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT)  que regulamenta as diretrizes de tratamento das diferentes manifestações do raquitismo no SUS.

O diagnóstico precoce é fundamental para o início do tratamento. Por isso, o XLH faz parte do conjunto de mais de 340 doenças analisadas pelo #testedabochechinha, a triagem neonatal genética da @Mendelics. 

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