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A deficiência de biotinidase é uma doença rara que afeta o metabolismo da biotina. Entenda as causas e a importância da triagem genética desta doença.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Mais de 70.000 pessoas no mundo tem fibrose cística. Para saber mais sobre a doença acesse o artigo.
Entenda o que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), suas causas, tratamento e a importância da identificação precoce da doença.
Você sabia que o retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando é diagnosticado precocemente? Neste post, saiba mais sobre a importância do diagnóstico precoce para saúde ocular do seu bebê.
Neste post, entenda mais sobre a CPT II e quais são as diferentes formas que a doença se manifesta, seu diagnóstico e tratamento.
Doenças falciformes são caracterizadas por hemácias em formato de foice. Entenda as causas e importância da identificação precoce.
Você sabe o que é a Talassemia? Entenda a causa da doença e porque o diagnóstico precoce é essencial.
Neste post, entenda as diferenças do Teste do pezinho básico e ampliado.
Você sabe o que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)? Neste post, saiba quais são os sintomas dessa doença, seu diagnóstico e o novo tratamento.
Conheça quais são as cinco doenças mais comuns detectadas pelo Teste da Bochechinha e entenda a importância da triagem genética para mudar vidas.
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