Entenda o que são os erros inatos da imunidade e a diferença entre os exames para SCID e AGAMA tradicionais e o Teste da Bochechinha.
Mostrando resultados para sua categoria escolhida
Distrofia Muscular de Duchenne
Saiba mais sobre a causa genética da distrofia muscular de Duchenne, quais os seus principais sintomas, métodos diagnósticos e tratamentos.
Fibrose Cística: importância do diagnóstico genético para novos tratamentos
Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu novo medicamento no SUS.
Atletas Raros
Você sabia que vários de nossos atletas paralímpicos possuem doenças genéticas raras que podem ser identificadas no Teste da Bochechinha?
Forrest Gump: um retrato singular da Deficiência Intelectual
O Filme Forrest Gump, ganhador de 6 categorias do Óscar, aborda a Deficiência Intelectual de forma leve e cativante. Entenda mais.
Você conhece a Hiperplasia Adrenal Congênita?
Hiperplasia adrenal congênita afeta as glândulas supra-renais, responsáveis pela liberação de hormônios, e atinge até 1:10.000 de pessoas.
Atrofia Muscular Espinhal: o impacto da genômica em 130 anos de pesquisas
Conheça mais sobre a história da descoberta e do desenvolvimento de tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética progressiva.
AADC – Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos: doença, sintomas e diagnóstico
Neste artigo conheça mais sobra a AADC, uma doença rara que se manifesta na infância.
Erros Inatos do Metabolismo: o que são e como são causados?
Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha.
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento
Conheça a XLH, e a importância do diagnóstico precoce para oferecer melhor qualidade de vida para os portadores.
Teste da Bochechinha x triagem para SCID e AGAMA
Entenda o que são os erros inatos da imunidade e a diferença entre os exames para SCID e AGAMA tradicionais e o Teste da Bochechinha.
Distrofia Muscular de Duchenne
Saiba mais sobre a causa genética da distrofia muscular de Duchenne, quais os seus principais sintomas, métodos diagnósticos e tratamentos.
Fibrose Cística: importância do diagnóstico genético para novos tratamentos
Sequenciamento genético de pacientes com Fibrose Cística revelou mutações na população brasileira e permitiu novo medicamento no SUS.
Atletas Raros
Você sabia que vários de nossos atletas paralímpicos possuem doenças genéticas raras que podem ser identificadas no Teste da Bochechinha?
Forrest Gump: um retrato singular da Deficiência Intelectual
O Filme Forrest Gump, ganhador de 6 categorias do Óscar, aborda a Deficiência Intelectual de forma leve e cativante. Entenda mais.
Você conhece a Hiperplasia Adrenal Congênita?
Hiperplasia adrenal congênita afeta as glândulas supra-renais, responsáveis pela liberação de hormônios, e atinge até 1:10.000 de pessoas.
Atrofia Muscular Espinhal: o impacto da genômica em 130 anos de pesquisas
Conheça mais sobre a história da descoberta e do desenvolvimento de tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética progressiva.
AADC – Deficiência da Descarboxilase dos L-Aminoácidos Aromáticos: doença, sintomas e diagnóstico
Neste artigo conheça mais sobra a AADC, uma doença rara que se manifesta na infância.
Erros Inatos do Metabolismo: o que são e como são causados?
Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha.
Raquitismo Hipofosfatêmico: genética, diagnóstico e tratamento
Conheça a XLH, e a importância do diagnóstico precoce para oferecer melhor qualidade de vida para os portadores.