O aconselhamento genético diz respeito à orientação relacionada a doenças genéticas que um profissional de saúde especializado (aconselhador genético) fornece a um indivíduo ou família. 

Com base no histórico pessoal, familiar e no resultado de testes genéticos, o aconselhador genético pode informar qual o risco de um indivíduo ou família ter uma doença. 

Saiba mais sobre a importância do aconselhamento genético e o que fazer quando receber o resultado do Teste da Bochechinha.

Qual a importância do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é importante para aumentar a compreensão de indivíduos e de seus familiares a respeito de suas condições genéticas, das questões de saúde associadas, bem como dos benefícios, riscos e limitações da realização de testes genéticos. 

Além disso, o profissional da área, o aconselhador genético, explica conceitos, tipos de exames e resultados possíveis acerca dos testes genéticos que podem ser de difícil compreensão para leigos, dando ao indivíduo e à família a base para tomar decisões relacionadas à sua condição médica.

O aconselhador genético também é importante para ajudar a reduzir a angústia e ansiedade que podem surgir nos indivíduos e familiares que têm risco ou apresentam uma doença genética, já que fornece orientações a respeito da causa e risco de recorrência da condição em questão.

Como é feito o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é realizado em uma ou mais consultas com um profissional geneticista especializado e certificado pela Sociedade Brasileira de Genética (SBG). A consulta tem como objetivo avaliar, junto com o paciente e seus familiares, a possibilidade de uma doença genética.

Tendo como base os sinais e sintomas do paciente e o histórico familiar, o aconselhador genético consegue avaliar se há o risco do indivíduo ter uma doença genética.

Em caso positivo, se o paciente ainda não realizou exames, o aconselhador pode direcionar para a realização de um exame genético. 

Consultas realizadas antes de um exame genético são chamadas de aconselhamento pré-teste e têm como objetivo explicar para o paciente como os exames genéticos funcionam e quais os possíveis resultados.

Se o paciente já realizou algum teste genético, como o Teste da Bochechinha, o aconselhador vai conduzir o aconselhamento pós-teste, no qual esclarecerá os resultados descritos no laudo médico: quais as variantes genéticas encontradas e a quais doenças elas estão associadas. 

Além disso, nessa consulta o paciente e/ou seus familiares são instruídos sobre as especialidades médicas que devem procurar para obter o melhor tratamento para a sua condição, caso uma doença genética seja detectada.

Por que o aconselhamento genético é importante para a família do paciente?

É papel do aconselhador genético informar ao paciente como a sua condição é herdada, quais as chances de outro familiar ser afetado pela mesma doença (recorrência) e o risco de passar a mutação para seus filhos. Por isso, o aconselhamento é importante também para a família do paciente.

Como o aconselhamento genético pode ajudar?

Quando fazer o aconselhamento genético?

Qualquer pessoa pode passar por aconselhamento genético. Porém, essa consulta é mais indicada nos seguintes casos:

• Casais com dificuldades de engravidar, gestante com idade avançada, histórico de gravidez de risco, histórico de perdas gestacionais, entre outros.
• Casais consanguíneos (ou seja, com alto grau de parentesco) que querem ter filhos. 
• Casais que já possuem um filho com uma doença genética e querem saber os riscos de terem outro filho com a mesma doença.
• Pessoas com histórico familiar de uma doença genética.
• Paciente com suspeita de câncer hereditário.
• Crianças que nasceram com múltiplas malformações, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento psicomotor, dentre outras condições sem causa conhecida. 
• Crianças com suspeita ou diagnóstico de uma doença genética.

Pessoas que realizaram um teste genético (triagem ou diagnóstico), como o Teste da Bochechinha, e querem entender com mais detalhes o resultado.

Aconselhamento genético e testes genéticos

A Sociedade Brasileira de Genética (SBG) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) recomendam que exames de diagnóstico genético sejam sempre acompanhados de aconselhamento genético pré e pós-teste, para que o paciente e seus familiares possam entender os benefícios, possíveis resultados e compreenderem os riscos da condição genética. 

Além disso, em caso de doença genética diagnosticada, o aconselhador genético também pode encaminhar os pais e  outros membros da família do paciente para realizar exames e avaliar se eles também são portadores da mesma alteração genética.

No Brasil, o SUS (Sistema Único de Saúde) oferece aconselhamento genético para pacientes acometidos por determinadas doenças genéticas e seus familiares.

O que fazer após receber o laudo do Teste da Bochechinha?

Por se tratar de um teste de triagem, não há necessidade de pedido médico para a realização do Teste da Bochechinha, mas reforçamos a importância do acompanhamento médico durante todo o desenvolvimento do recém-nascido.

Resultado do Teste da Bochechinha para médicos

O laudo do Teste da Bochechinha é claro e possibilita a interpretação por médicos de todas as áreas. Nele, o especialista pode encontrar informações sobre a técnica e análise utilizada no teste e sobre possíveis alterações genéticas encontradas no DNA do bebê.

O Teste da Bochechinha é uma triagem que investiga mais de 340 doenças genéticas tratáveis. Em seu laudo é mostrado o resultado referente ao sequenciamento e análise do DNA do recém-nascido. Caso sejam encontradas variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas nos genes analisados pelo teste, elas são reportadas, juntamente com a possibilidade do recém-nascido desenvolver a doença associada.

Resultado do Teste da Bochechinha para pais e responsáveis

Recomendamos que os pais e responsáveis sigam as informações que constam no laudo e procurem um médico de confiança para tirar suas dúvidas. Quando for necessário, o médico irá indicar a realização de exames complementares de acordo com o quadro clínico do bebê.

Tem alguma dúvida sobre o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096 – 6001.

Você é médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

Revisão

Referências bibliográficas

• Understanding Genetics: A New England Guide for Patients and Health Professionals. The New England Public Health Genetics Education Collaborative. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010.
• Genetic Counseling. National Human Genome Resource Institute. 2019. Acessado em: 08/08/20323
• Genetic Counseling. Centers for Disease Control and Prevention. 2020. Acessado em: 08/08/2023