A intolerância hereditária à frutose é um erro inato do metabolismo. Essa doença genética é caracterizada pela incapacidade de metabolizar a frutose, um tipo de açúcar presente em várias frutas, vegetais e alimentos industrializados, incluindo fórmulas infantis.

A doença é considerada rara, atingindo entre 1 a cada 18 mil e 1 a cada 31 mil nascimentos. Apesar de não ter cura, os pacientes vivem uma vida longa e saudável com o tratamento adequado se a doença for identificada precocemente.

Sintomas da intolerância hereditária à frutose

Em bebês que recebem apenas aleitamento materno nos primeiros meses de vida, os sintomas começam a se manifestar durante a introdução alimentar (por volta dos 4 e 6 meses de vida) ou quando apresentam reação adversa extrema à vacina contra rotavírus que contém sacarose em sua composição.

Porém, os bebês podem apresentar os sintomas antes da introdução alimentar se receberem fórmula infantil contendo frutose em sua composição.

Após ingestão de alimentos ricos em frutose, sacarose e sorbitol os pacientes apresentam náusea, vômito e dor abdominal. Ao longo do tempo, podem surgir outros sintomas mais graves como déficit de crescimento e distúrbios metabólicos (como hipoglicemia, acidose lática e hiperuricemia).

Se o consumo de frutose for elevado, pode levar à letargia (falta de energia), convulsões e coma e, se a condição não for tratada, pode causar falência renal e hepática.

Muitos pacientes com intolerância hereditária à frutose apresentam aversão a comidas com sabor doce.

Causa da intolerância hereditária à frutose

A intolerância hereditária à frutose é causada por variantes genéticas no gene ALDOB, que codifica para a enzima que metaboliza a frutose. Quando o gene está alterado, ocorre a deficiência na atividade da enzima.

A ausência ou ineficiência da enzima leva ao acúmulo de substâncias derivadas da frutose, que são tóxicas para o organismo, principalmente para o fígado e os rins. 

A doença tem um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que para desenvolver a doença é preciso ter as duas cópias do gene alteradas.

Pessoas com uma única cópia da mutação são consideradas portadoras da doença e geralmente não apresentam sintomas, mas podem passar a alteração para os filhos.

Diagnóstico da intolerância hereditária à frutose

A intolerância hereditária à frutose pode ser diagnosticada clinicamente através da manifestação dos sintomas após ingestão de frutose, sacarose e sorbitol. O diagnóstico também pode ser realizado através de exames genéticos que analisam variantes patogênicas no gene ALDOB.

Atualmente, a biópsia do fígado para dosagem da atividade da enzima produzida pelo gene ALDOB raramente é realizada, por se tratar de um exame invasivo. O teste de tolerância, em que o paciente recebe frutose em altas doses, não deve ser realizado, pois é perigosa para esses pacientes.

Como a doença é progressiva, mas possui excelente prognóstico sob tratamento, o ideal é identificá-la o mais cedo possível, durante a triagem neonatal. A detecção precoce evita as consequências mais graves da doença, agiliza o diagnóstico e possibilita o aconselhamento genético da família.

Tratamento da intolerância hereditária à frutose

Se o tratamento tem início antes de danos permanentes aos órgãos, a expectativa de vida e a qualidade de vida dos pacientes são normais.

O tratamento baseia-se na restrição da ingestão de frutose, sacarose, sucralose e sorbitol. Além disso, a suplementação vitamínica ajuda a prevenir deficiência de micronutrientes, dado que a dieta restritiva envolve baixa ingestão de frutas e verduras.

Se o tratamento nutricional não for seguido, podem ser necessários outros tratamentos para as manifestações agudas (letargia, convulsões, falência renal ou hepática) conforme o sintoma e podem incluir administração intravenosa de glicose, suporte para insuficiência renal e hepática e tratamento de acidose metabólica, se houver desenvolvimento dessas complicações.

Detecção precoce da intolerância hereditária à frutose

O Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil, analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar mutações genéticas associadas a mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância, incluindo intolerância hereditária à frutose.

A coleta para o Teste da Bochechinha é muito simples, feita por swab bucal e pode ser realizada assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença.

Tem alguma dúvida sobre a intolerância hereditária à frutose? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001. 

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Revisão

Referências

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Singh SK, Sarma MS. Hereditary fructose intolerance: A comprehensive review. World J Clin Pediatr. 2022