Com o aumento do acesso aos testes genéticos, uma dúvida se tornou comum: qual a diferença entre exames genéticos de diagnóstico e testes de triagem genética? 

Existem importantes diferenças entre esses dois tipos de exames. O momento ideal de se realizar cada um deles e para quem são mais apropriados, são exemplos de questões a serem consideradas na escolha. 

A seguir vamos esclarecer essas e outras dúvidas.

 

O que é triagem genética?

 

Exames de triagem genética têm como objetivo investigar se uma pessoa aparentemente saudável (assintomática) tem um risco aumentado de desenvolver uma doença genética no futuro. Por isso, quanto mais cedo for feito o teste, melhor.  

Como o nome já diz, o teste faz uma triagem à procura de alterações genéticas que conferem um risco aumentado de desenvolver uma doença no futuro. A pessoa testada não deve apresentar sintomas e não é necessário um pedido médico para fazer o teste. 

Testes de triagem genética podem ser realizados antes do nascimento, como o Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT), e logo após o nascimento, como o Teste da Bochechinha.

Em alguns casos, pode ser necessário realizar um exame complementar de diagnóstico para confirmar o resultado do teste de triagem. 

Um resultado positivo para uma doença tratável em um teste de triagem possibilita procedimentos de prevenção, controle e tratamento antes do início dos sintomas.

Por exemplo, caso alterações genéticas que aumentem o risco de desenvolver uma das mais 340 doenças investigadas pelo Teste da Bochechinha sejam detectadas, o médico pode iniciar o tratamento antes mesmo do início dos sintomas e possibilitar que a criança tenha um desenvolvimento saudável. 

Embora o teste de triagem não precise obrigatoriamente de um pedido médico, é  fortemente recomendado que haja acompanhamento com aconselhamento genético, principalmente após um resultado positivo, quando o paciente deve ser encaminhado a um médico especialista que orientará a melhor maneira de se proceder.

O que é diagnóstico genético?

O exame de diagnóstico genético tem como objetivo confirmar uma suspeita médica de alguma doença genética que já apresenta sintomas. Nestes casos a doença já se desenvolveu e o paciente e seu médico precisam identificá-la. 

Em casos de doenças familiares já diagnosticadas, exames de diagnóstico genético também podem ser solicitados para parentes biológicos. Além disso, um exame de diagnóstico pode servir como exame confirmatório de exames de triagem com resultado positivo.

Resultados de exames de diagnóstico genético têm se tornado cada vez mais importantes para definição de tratamentos, principalmente para doenças raras, pois podem esclarecer um quadro de causa desconhecida, como deficiência intelectual. 

Para realizar um exame de diagnóstico genético é necessário um pedido médico. É recomendado que no pedido o médico descreva a suspeita clínica e quadro clínico do paciente, histórico familiar e o nome do exame e/ou técnica que ele gostaria que fosse realizado. Essas informações são muito importantes para direcionar a análise dos dados genéticos do paciente, principalmente em exames genéticos complexos, como o Sequenciamento Completo do Exoma (SCE).

Os resultados do exame de diagnóstico devem sempre ser compartilhados com o médico solicitante, que será responsável pela interpretação dos resultados e pela escolha da melhor conduta a ser tomada junto com o paciente.

Teste da Bochechinha, a evolução da triagem neonatal

 

O Teste da Bochechinha, criado pelo laboratório Mendelics, investiga mais de 340 doenças tratáveis que se iniciam na infância. Com o objetivo de “triar para tratar”, o Teste da Bochechinha proporciona a detecção precoce do risco, aumentando as chances de um tratamento mais eficiente. 

As doenças e genes do Teste da Bochechinha foram escolhidos por uma equipe médica especializada, com base em extensa revisão da literatura sobre as doenças genéticas e em bancos de dados genéticos internacionais e próprios da Mendelics. 

Conheça o Teste da Bochechinha!

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Entre em contato conosco e seja nosso parceiro. 

Revisão

O que é triagem genética? Triagem genética é um exame que tem como objetivo investigar se uma pessoa aparentemente saudável (assintomática) tem um risco aumentado de desenvolver uma doença genética no futuro. O que é diagnóstico genético? Diagnóstico genético é um exame que tem como objetivo confirmar uma suspeita médica de alguma doença genética que já apresenta sintomas. Nesses casos a doença já se desenvolveu e o paciente e seu médico precisam identificá-la. Além disso, um exame de diagnóstico genético pode servir como exame confirmatório de exames de triagem com resultado positivo.