Entenda as diferenças do Teste do Pezinho básico e ampliado (expandido)
Todos os bebês nascidos no Brasil tem o direito de realizar gratuitamente, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Teste do Pezinho básico que rastreia seis doenças. Porém, existem várias outras versões desse teste oferecidos por laboratórios e hospitais da rede privada. Esses testes são chamados de teste do pezinho ampliado (expandido) e diferem entre si quanto às técnicas utilizadas e o número e grupo de doenças analisadas. Como qualquer teste de triagem neonatal, o objetivo é rastrear doenças graves com tratamento disponível e encaminhar os bebês com resultado alterado para testes diagnósticos específicos. O diagnóstico precoce acompanhado do tratamento direcionado reduz ou impede as sequelas associadas às doenças.
Quais doenças são analisadas no Teste do Pezinho ampliado (expandido)?
As versões ampliadas do teste utilizam uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). O uso do MS/MS nos testes de triagem possibilita o rastreamento de um grupo de doenças chamadas “Erros Inatos do Metabolismo”, que incluem aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios dos Ácidos Orgânicos, distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e Doenças Lisossômicas. As versões ampliadas do teste também podem incluir testes de sorologia para detecção de doenças infecciosas, como toxoplasmose congênita, Citomegalovírus, Sífilis congênita, Doença de Chagas e HIV.
Como é feita a coleta?
A coleta é feita a partir de amostra de sangue obtida de um furo no calcanhar do bebê e pingada em um papel de filtro. O teste deve ser coletado entre o 3° e 5° dias após o nascimento da criança.
E se o resultado do teste for positivo (alterado)?
Um resultado de Teste do Pezinho positivo para uma determinada doença não significa que a criança irá desenvolvê-la. Resultados alterados em testes do pezinho básico ou expandidos precisam ser seguidos por testes confirmatórios. Diante de um resultado positivo, o médico que acompanha o bebê solicitará exames complementares específicos para confirmar ou excluir a doença.
Quais as desvantagens do Teste do Pezinho ampliado?
Embora o teste ampliado tenha expandido o número de doenças que podem ser triadas em recém-nascidos, esse teste também apresenta desvantagens. Uma delas é a possibilidade de resultados “falsos-positivos”. Isso ocorre quando o Teste do Pezinho é positivo para doença, mas o exame confirmatório é negativo. Sendo assim, o Teste do Pezinho indicou uma doença que a criança não tem. Coleta tardia, transporte inadequado da amostra, dietas da mãe e da criança e determinadas medicações são alguns dos vários fatores que podem contribuir para resultados de “falsos-positivos” do Teste do Pezinho. Devido esse risco resultados positivos precisam ser confirmados por exames complementares mais precisos, como por exemplo, exames genéticos.
Outro grande problema é que muitas doenças não podem ser analisadas por espectrometria de massas em tandem devido a limitações da técnica. Esse é o caso, por exemplo, da epilepsia responsiva à piridoxina (epilepsia piridoxina-dependente), atrofia muscular espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere entre outras doenças. Por isso, essas doenças não são cobertas por testes do pezinho. Somente testes que analisam diretamente o DNA, poderiam investigá-las.
Teste da Bochechinha
O laboratório Mendelics desenvolveu um teste genético de triagem neonatal capaz de identificar se o bebê tem risco de desenvolver mais de 320 doenças tratáveis, antes mesmo de qualquer sinal clínico. Para isso é utilizada uma estratégia inovadora chamada de Sequenciamento de Nova Geração que rastreia simultaneamente várias regiões do DNA do bebê.
O Teste da Bochechinha pode ser feito assim que o bebê nasce ou em qualquer outro momento da vida da criança.
O Teste da Bochechinha identifica as doenças dos testes do pezinho básico e ampliado/expandido e as imunodeficiências congênitas, e centenas de outras doenças que não são investigadas nos testes de triagem neonatal convencional.
É possivel dar falso positivo para anemia falciforme no teste do pazinho?
Olá, Nerinei. Que bom que você se interessou pelo Blog do Teste da Bochechinha!
Sim, é possível dar um resultado de falsos positivo para anemia falciforme no teste do pezinho.
Todo recém-nascido com resultado positivo para a doença falciforme ou para qualquer outra doença avaliada no teste do pezinho básico ou expandido deve ser encaminhado para um médico que solicitará exames complementares para confirmar ou excluir o diagnóstico da doença.
O exame genético é o exame mais preciso para confirmar o diagnóstico de anemia falciforme. Além do Teste da Bochechinha, que é um teste de triagem neonatal, o laboratório Mendelics oferece exames genéticos para diagnóstico da anemia falciforme que podem auxiliá-la nesse momento.
Recomendamos que converse com o seu médico a respeito do resultado do teste do Pezinho e ele poderá orientar quanto a realização dos exames complementares. Estamos a disposição para esclarecer qualquer dúvida nesse momento.
Com o teste da bochechinha eu consigo saber doenças que são nas estruturas de cromossomos? Como por exemplo na estrutura do cromossomo dois?
Olá Lorena, que bom que você se interessou pelo Blog do Teste da Bochechinha!
Infelizmente o Teste da Bochechinha não identifica doenças causadas por alterações cromossômicas. O Teste da Bochechinha investiga doenças tratáveis.
No entanto, o laboratório Mendelics, desenvolvedor do Teste da Bochechinha, oferece o exame NIPT, um teste que pode ser feito ainda na gravidez e mostra se o bebê tem risco para doenças cromossômicas como Sindrome de Down, por exemplo. Caso queira saber mais sobre esse exame acesse o blog da Mendelics que explica com maiores detalhes (https://blog.mendelics.com.br/conheca-o-pre-natal-nao-invasivo-nipt/), ou entre em contato com os canais de atendimento da Mendelics.
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!
O tedte do pezinho pode ser coletado atraves de puncao? Se que seja necessario o calcanhar?
Olá Ducicleide, agradecemos o seu comentário.
A punção venosa pode ser realizada, mas o ideal para o Teste do Pezinho é a coleta de sangue no calcanhar. Já o Teste da Bochechinha utiliza amostra de saliva.
Quaisquer outras dúvidas estamos à disposição!
Esse teste da bochecha até adultos podem fazer? Onde ele é encontrado?
Olá Rafael, que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
O Teste da Bochechinha foi desenvolvido para triar doenças que acometem na primeira infância.
Após a infância, os benefícios da triagem neonatal em uma pessoa saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar inclusive em adultos. Por isso, é importante consultar seu médico para obter as recomendações necessárias de acordo com o seu quadro clínico.
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!
Ola! Tenho uma paciente de 49 anos que assim como sua mãe e irmão sente fadiga crônica, mialgia e artralgia e descreve uma dor crônica como “dor no osso” refratárias ao antidepressivo. Seria um bom começo fazer o teste da bochechinha ou haveria outro caminho?
Olá Dra. Anna Paola, que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal para identificar doenças de origem genética em recém-nascidos assintomáticos. Após a infância, quando paciento sintomático, é importante consultar um médico geneticista para obter as recomendações necessárias de acordo com o quadro clínico do paciente.
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!
Meu bebê fez o teste do pezinho , mais foi na veia e não no pezinho . Sabe informar porquê?
Olá Andréa! Que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
O teste do pezinho é um teste de triagem que é realizado no sangue do bebê. A coleta pode ser feita por punção na veia, sim. A coleta feita no pé do bebê é comum pois o calcanhar é muito vascularizado (possui muitos vasos sanguíneos).
Espero poder tê-la ajudado.
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!
Vamos lutar para ampliar o teste do pezinho
Boa tarde, por que o Teste do Pezinho ampliado não pode ser realizado após o quinto dia de vida. O que interfere na análise dos resultados?
Olá Adriana, boa tarde.
Segundo informações do Ministério da Saúde sobre o Teste do Pezinho, a orientação para que o exame aconteça ainda na primeira semana se dá para evitar resultados falsos positivos para a fibrose cística, mais comuns quando realizado a partir do quinto dia de vida. Quando isso ocorre, a criança precisa passar por um novo exame específico dessa enfermidade.
O Teste da Bochechinha, por ser um teste genético, pode ser realizado a partir do primeiro dia de vida do bebê e não há contra-indicação de coletas mais tardias.
No entanto, é importante reforçar que a coleta dos exames de triagem neonatal de modo tardio pode impedir que a suspeita e o diagnóstico sejam feitos no tempo correto e atrasar as intervenções e tratamento específicos. Por isso, o quanto antes forem coletados os testes, melhores são os benefícios.
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!
Oi meu nome é ruth soy mãe de un menino que tein 6 anos y eli fes u teste de pezinho só queandaron pra min uma folha escrita que tenhia escrito uma página de Internet y que diria que deu mas nunca entro a página sempre falaba que tenha problema de sistema asim que nunca eu fui atrás mas meu filho agora tein 6 anos será que poso facer outro examen agora o como posso recuperar u outro teste de pezinho
Olá Ruth,
Não temos envolvimento com o Teste do Pezinho, nossa análise é focada no Teste da Bochechinha.
Sugerimos que entre em contato com um médico para orientá-la sobre seu caso.
Estamos à disposição!
O teste da bochechinha pode ser feito fora da cidade de Sao Paulo? Qual o valor?
Olá Maria Cristina,
O Teste da Bochechinha pode ser solicitado de qualquer lugar da América Latina, incluindo todos os estados brasileiros. Os nossos testes podem ser enviados pelos correios, por nossa conta, pois contamos com logística reversa das amostras, que são estáveis por até 30 dias. O Teste da Bochechinha pode ser adquirido através de nossos parceiros ou diretamente com o laboratório Mendelics através da nossa Central de Atendimento. Recomendamos que o Teste da Bochechinha, assim como outros testes de triagem neonatal, sejam feitos com acompanhamento de um médico de confiança.
Estamos à disposição!
Anemia falciforme pode ser detectada no teste do pezinho simples?
Olá Elisangela,
Agradecemos pelo seu comentário.
Sim, a Anemia Falciforme pode ser detectada no Teste do Pezinho Básico, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Estamos à disposição!
Caso haja alteração no teste da bochechinha o bebê deve ser encaminhado ao geneticista?
Olá, Fernanda!
Agradecemos seu comentário no blog.
Em caso de alteração no resultado do Teste da Bochechinha sugerimos que siga as orientações descritas no próprio laudo e entre em contato com o pediatra da criança, que pode pedir, por exemplo, a realização de exames complementares. O aconselhamento genético também pode ser importante para melhores esclarecimentos a respeito do caso da criança.
Estamos à disposição!
Olá, Fernanda!
Agradecemos seu comentário no blog.
Em caso de alteração no resultado do Teste da Bochechinha sugerimos que siga as orientações descritas no próprio laudo e entre em contato com o pediatra da criança, que pode pedir, por exemplo, a realização de exames complementares. O aconselhamento genético também pode ser importante para melhores esclarecimentos a respeito do caso da criança.
Estamos à disposição!
Olá! Em caso o resultado do teste da bochechinha dê baixo risco para as doenças pesquisadas, significa que a chance da criança desenvolver a doença existe ou é praticamente nula?
Olá, Fernanda!
Agradecemos o seu comentário no blog!
O resultado “Baixo Risco” significa que a chance da criança desenvolver uma das doenças investigadas pelo Teste da Bochechinha é muito baixa, porém não elimina o risco por completo.
Nessa categoria estão englobados os casos nos quais não foram encontradas alterações genéticas investigadas pelo teste. Essas são alterações genéticas que a comunidade científica e médica têm conhecimento sobre o fato de poderem afetar o funcionamento dos genes investigados pelo teste, causando as doenças.
Cabe reforçar também que as pesquisas científicas estão constantemente descobrindo novas variantes genéticas que podem causar doenças, por isso podem existir variantes não identificadas pelo Teste da Bochechinha por não terem sido descobertas ainda pela comunidade científica.
Além disso, existem alterações genéticas localizadas em regiões distantes das que são sequenciadas em cada gene, embora elas componham uma parcela pequena das causas das doenças genéticas.
Soma-se a isso o fato de que algumas doenças investigadas pelo teste podem ter outras formas, que não têm causas genéticas.
Caso tenha interesse em entender mais sobre o laudo do Teste da Bochechinha, temos um post dedicado ao assunto no blog: Resultados do Teste da Bochechinha: como interpretá-los?
Se precisar tirar outras dúvidas, você também pode entrar em contato com a nossa equipe pelo site, pelo telefone (11) 5096-6001 ou pelo e-mail contato@mendelics.com.br.
Ficamos à disposição!
Para as msm doenças analisadas pelo teste do pezinho e da bochecha,qual dos 2 métodos é mais seguro no sentido afastar a chance da criança ter a doença analisada?
Olá, Yanna!
Agradecemos o seu comentário no blog.
O Teste da Bochechinha complementa o Teste do Pezinho, expandindo a capacidade de detecção de doenças graves em recém-nascidos.
Atualmente, o Teste do Pezinho abrange aproximadamente 6 doenças, algumas das quais não têm origem genética e, portanto, não são avaliadas no Teste da Bochechinha. O Teste da Bochechinha por sua vez detecta mais de 340 doenças genéticas graves e tratáveis que se manifestam na primeira infância. Assim, recomendamos a realização de ambos os testes.
Também salientamos que o Teste da Bochechinha não precisa de pedido médico para ser realizado, mas reforçamos a importância do acompanhamento médico ao longo de todo o desenvolvimento do bebê.
Ficamos à disposição!