O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através de uma amostra coletada da mucosa bucal, o DNA do recém-nascido é analisado para detectar mutações associadas a mais de 340 doenças raras.

Todas as doenças do Teste da Bochechinha se manifestam na primeira infância e já possuem tratamento disponível. Assim, a detecção precoce dessas doenças em recém-nascidos assintomáticos possibilita o acompanhamento adequado e tratamento efetivo em tempo hábil, reduzindo ou eliminando as possíveis sequelas da doença.

 

O que são doenças raras

Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, as doenças raras são aquelas que atingem no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Porém, apesar de raras quando consideradas individualmente, juntas, as mais de 6.000 doenças raras descritas, acometem entre 260 a 450 milhões de pessoas no mundo, sendo mais de 13 milhões no Brasil. 

Cerca de 80% das doenças raras são consideradas genéticas, causadas por alterações em genes ou cromossomos. Triagens neonatais genéticas, como o Teste da Bochechinha, são essenciais para detectar as doenças raras o mais rápido possível, pois os sintomas podem demorar a aparecer e causar danos irreversíveis. 

Apesar de não existir cura para a maioria das doenças raras, o tratamento precoce, que pode incluir acompanhamento multidisciplinar, medicamentos órfãos ou mesmo o tratamento nutricional, evita a progressão da doença e proporciona mais qualidade de vida à criança.

 

Como foi desenvolvido

Em 2017 foi criado o Teste da Bochechinha, pioneiro em triagem neonatal genética no Brasil. A validação foi feita em parceria com o instituto Jô Clemente (antiga APAE de São Paulo), em que 200 crianças com testes bioquímicos positivos para mais de 40 doenças, entre as quais se destacam a galactosemia e outros erros inatos do metabolismo, tiveram seu diagnóstico confirmado geneticamente pelo Teste da Bochechinha.

Em 2022 o Teste da Bochechinha completa 5 anos!

Na época do seu lançamento o teste avaliava 150 doenças, mas conforme a tecnologia e a medicina avançaram, ele foi atualizado de acordo com as novas publicações científicas e tratamentos disponíveis, e hoje já identifica mais de 340 doenças.

Saiba mais sobre a criação do Teste da Bochechinha e os critérios para incluir doenças na análise.

 

Coleta de amostra e análise

Para proporcionar mais conforto aos bebês e mais praticidade aos médicos e pais, a coleta de amostra do Teste da Bochechinha é feita com um swab bucal. Com o swab, a coleta de saliva é simples, rápida e indolor, e pode ser feita pelo próprio pediatra e neonatologista em seus consultórios, ou pelos pais, em suas casas.

As amostras possuem estabilidade por até 30 dias em temperatura ambiente, o que possibilita que sejam coletadas em qualquer lugar do país e enviadas para o laboratório em São Paulo.

A análise do DNA é feita com a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uma abordagem inovadora que permite analisar centenas de doenças genéticas com tratamento disponível que não são incluídas no Teste do Pezinho.

 

Doenças detectadas no Teste da Bochechinha

O mais conhecido teste de triagem neonatal, o Teste do Pezinho, analisa seis doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme e hiperplasia adrenal congênita). Já o Teste do Pezinho Ampliado, disponibilizado por redes privadas, detecta até 60 condições. 

Porém, devido às limitações das técnicas usadas no Teste do Pezinho, não são analisadas diversas doenças que se manifestam na primeira infância. O Teste da Bochechinha detecta a maioria das doenças analisadas nos Testes do Pezinho Básico e Ampliado e das doenças analisadas nos testes Imunodeficiência Combinada Grave e Agamaglobulinemia (SCID e AGAMA), além de outras centenas de doenças.

O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui, o Teste do Pezinho.

As 340 doenças analisadas no Teste da Bochechinha fazem parte de diversas especialidades médicas:

 

Qual a importância da triagem neonatal genética?

A triagem neonatal genética feita através do Teste da Bochechinha permite a identificação de centenas de doenças que não são analisadas em outros testes de triagem e por isso acabam sendo diagnosticadas de modo tardio.

A detecção precoce é fundamental para o início do tratamento, que pode evitar a progressão dos sintomas e desenvolvimento de sequelas, garantindo mais qualidade de vida para a criança. 

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

Revisão

O que é considerado uma doença rara? As definições de doenças raras variam entre os sistemas de saúde e países. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 a cada 100.000 pessoas. O que é o Teste da Bochechinha? O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê que identifica mais de 340 doenças, possibilitando ações precoces, antes mesmo de qualquer sintoma se desenvolver.  Quantas doenças são analisadas no Teste da Bochechinha? São detectadas mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se desenvolvem na primeira infância. Como é feita a coleta no Teste da Bochechinha? A coleta de saliva do recém-nascido, feita com um swab bucal (passado na parte interna da bochecha), é simples, rápida e indolor.