Entre os principais cuidados com o bebê estão os primeiros exames que o recém-nascido precisa fazer. Alguns são testes obrigatórios no Brasil, como: Testes do Pezinho, Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho e Teste da Linguinha. Há ainda outros testes complementares que podem ser realizados logo após o nascimento, como o Teste da Bochechinha, que analisa o DNA do bebê para identificar mais de 340 doenças de forma precoce.
Esses testes fazem parte da triagem neonatal, que detecta precocemente diversas doenças que podem ser tratadas antes mesmo do desenvolvimento dos sintomas, diminuindo o risco de sequelas e aumentando a qualidade de vida da criança.
O acompanhamento por profissionais da saúde é fundamental para entender os resultados dos exames de triagem neonatal e saber quais são os próximos passos em relação ao diagnóstico e tratamento da criança.
Testes de triagem neonatal obrigatórios
Os seguintes testes são obrigatórios para todas as crianças nascidas no Brasil e oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e sistema privados:
Teste do Pezinho
Quando é feito: o Teste do Pezinho básico é feito ainda na maternidade, entre o 3° e 5° dias de vida.
Como é o exame: a coleta é feita a partir de amostra de sangue obtida de um furo no calcanhar do bebê e pingada em um papel de filtro. O sangue é analisado por uma técnica chamada espectrometria de massas em tandem (MS/MS).
Quais são as doenças investigadas: o Teste do Pezinho básico, oferecido gratuitamente pelo SUS, inclui seis doenças:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo Congênito
- Fibrose Cística
- Doença Falciforme e demais Hemoglobinopatias
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Deficiência de Biotinidase
Em maio de 2021, foi sancionado o Projeto de Lei (PL) 5043/20 que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. A ampliação será feita em etapas, e o teste passará a englobar mais de 50 doenças. Entre as novas doenças analisadas estão:
- Toxoplasmose congênita
- Galactosemias
- Aminoacidopatias
- Distúrbios do ciclo da ureia
- Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos
- Doenças lisossômicas
- Imunodeficiências primárias
- Atrofia muscular espinhal
Em caso de alteração: são necessários exames complementares específicos, que podem incluir o teste genético, para confirmar ou excluir o diagnóstico da doença.
Teste do Olhinho
Quando é feito: ainda na maternidade e repetido por duas a três vezes ao ano, nos três primeiros anos de vida.
Como é o exame: é um teste simples, feito em sala escurecida, que consiste na identificação de um reflexo vermelho que aparece quando um feixe de luz ilumina o olho do bebê.
Quais são as doenças investigadas: o Teste do Olhinho, também chamado de Teste do Reflexo Vermelho, detecta doenças oftalmológicas como catarata, glaucoma e retinoblastoma.
Em caso de alteração: devem ser avaliados e acompanhados por médicos oftalmologistas.
Teste da Orelhinha
Quando é feito: deve ser feito ainda na maternidade, a partir de 48h de vida.
Como é o exame: para a avaliação coloca-se um pequeno aparelho na orelha da criança que produz estímulos sonoros e mede o retorno do som. O exame é indolor e leva de 5 a 10 minutos para avaliar as duas orelhas.
Quais são as doenças investigadas: o Teste da Orelhinha, ou Triagem Auditiva Neonatal, identifica possíveis problemas auditivos, como a surdez.
Em caso de alteração: é feito um reteste do Teste da Orelhinha em até 30 dias e, caso o exame indique novamente uma alteração, o bebê deve seguir com acompanhamento profissional especializado, como avaliações por otorrinolaringologista e fonoaudiólogo, aleḿ de realizar outras exames, como o Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE), que verifica a integridade das vias auditivas.
Teste do Coraçãozinho
Quando é feito: deve ser realizado ainda na maternidade, entre 24h a 48h de vida.
Como é o exame: o exame é feito com um aparelho chamado oxímetro de pulso que, de forma indolor, mede a concentração de oxigênio no sangue arterial. Os sensores do aparelho são colocados na mão direita e em um dos pés do bebê.
Quais são as doenças investigadas: o Teste do Coraçãozinho, ou exame de oximetria de pulso, detecta cardiopatias congênitas graves.
Em caso de alteração: o teste é repetido após 1h, e se a alteração continuar sendo observada, o bebê é encaminhado para a realização do ecocardiograma, feito por ultrassonografia, para análise da anatomia e do funcionamento do coração.
Teste da Linguinha
Quando é feito: nas primeiras 48h de vida, ainda na maternidade.
Como é o exame: o profissional de saúde segue um protocolo de avaliação da anatomia e da funcionalidade da língua, elevando a língua do bebê para verificar se a língua está presa e também observando o bebê chorando e sugando.
Quais são as doenças investigadas: o Teste da Linguinha identifica precocemente problemas no frênulo lingual (membrana que liga a parte inferior da língua à base da boca) de recém-nascidos, como a anquiloglossia, conhecida popularmente como “língua presa”. Esses problemas podem prejudicar a amamentação e também comprometer a mastigação, fala e deglutição.
Em caso de alteração: o médico e o fonoaudiólogo irão avaliar caso a caso a necessidade da frenectomia, uma cirurgia para a remoção do freio da língua feita por médico ou cirurgião-dentista.
Algumas modificações nos testes de triagem neonatal podem ser aplicadas no caso de bebês prematuros ou que possuam risco elevado para alguma condição clínica e serão orientadas pelos profissionais de saúde que acompanham o bebê.
Testes de triagem neonatal complementares
Existem muitas outras doenças graves, e que possuem tratamento disponível, que poderiam ser triadas ainda nos primeiros dias de vida. Entre os testes, que complementam a triagem neonatal e estão disponíveis na rede privada, estão:
Teste do Pezinho Ampliado ou Expandido
Quando é feito: além do Teste do Pezinho básico, os pais ou responsáveis podem optar por fazer as versões ampliadas ou expandidas do teste. Essas versões são oferecidas pela rede privada e também são coletadas ainda na maternidade, entre o 3° e 5° dias de vida.
Como é o exame: assim como no Teste do Pezinho básico, nas versões ampliadas e expandidas a coleta é feita a partir de amostra de sangue obtida de um furo no calcanhar do bebê e pingada em um papel de filtro. O sangue é analisado pela técnica de espectrometria de massas em tandem (MS/MS).
Quais são as doenças investigadas: assim como o Teste do Pezinho básico, as versões expandidas ou ampliadas do teste rastreiam doenças graves que afetam crianças e que têm tratamento disponível. Algumas versões expandidas podem analisar cerca de 90 doenças, incluindo Erros Inatos do Metabolismo e doenças infecciosas.
Em caso de alteração: são necessários exames complementares específicos, que podem incluir o teste genético, para confirmar ou excluir o diagnóstico da doença.
Teste SCID e AGAMA
Quando é feito: ainda na maternidade, entre o 3° e 5° dias de vida.
Como é o exame: o teste pode ser feito com a amostra de sangue coletada no papel filtro do Teste do Pezinho.
Quais são as doenças investigadas: o exame “SCID e AGAMA” identifica dois tipos de Erros Inatos do Imunidade, um grupo muito importante de doenças neonatais, deixando o bebê mais suscetível a infecções graves que, se não tratadas, causam a morte no primeiro ano de vida.
Em caso de alteração: são necessários exames complementares específicos, que podem incluir o teste genético para determinar o tipo da doença e auxiliar na definição do tratamento e/ou aconselhamento genético da família.
Teste da Bochechinha
Quando é feito: o Teste da Bochechinha pode ser feito assim que o bebê nasce, na maternidade ou em casa pelos próprios pais, até 1 ano de idade. Porém, quanto antes for realizado, mais rápido o tratamento pode ser iniciado e maiores os benefícios para o bebê.
Como é o exame: a coleta do teste é rápida e indolor, feita com um auxílio de um cotonete (swab) que é passado na parte interna da bochechinha do bebê. A partir da amostra coletada é extraído o DNA do bebê, que é analisado pela técnica chamada de Sequenciamento de Nova Geração.
Quais são as doenças investigadas: o Teste da Bochechinha identifica mais de 340 doenças, incluindo a maioria das doenças dos Testes do Pezinho básico e ampliado e SCID e AGAMA, além de centenas de outras doenças que não são investigadas nesses testes.
Quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
Em caso de alteração: recomenda-se o acompanhamento com profissionais especializados, incluindo médicos geneticistas, que poderão solicitar exames complementares específicos para confirmação de diagnóstico.
Referências
Diretrizes de Atenção à Saúde Ocular na Infância : detecção e intervenção precoce para prevenção de deficiências visuais. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde. Brasília: Ministério da Saúde, 2013.
Diretrizes de Atenção da Triagem Auditiva Neonatal. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde. Brasília: Ministério da Saúde, 2012.
Ministério da Saúde. Gabinete do Ministro. Portaria GM/MS nº 3.516, de 10 de dezembro de 2021.
National Organization for Rare Disorders – SCID
National Organization for Rare Disorders – AGAMA
Triagem neonatal biológica: manual técnico. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde. Brasília: Ministério da Saúde, 2016.
Revisão |
| O que é Triagem Neonatal?
A triagem neonatal é uma ação preventiva que investiga se recém-nascidos assintomáticos (sem sintomas) possuem risco aumentado para o desenvolvimento de doenças que se manifestam na primeira infância, mas que possuem tratamento. Quais são os exames obrigatórios que o bebê deve fazer? Entre os exames oferecidos pelo SUS para todos os bebês vivos nascidos no Brasil, estão: Testes do Pezinho, Teste do Olhinho, Teste da Orelhinha, Teste do Coraçãozinho e Teste da Linguinha. Quais são os exames complementares para o bebê? Entre os testes que complementam a triagem neonatal estão o Teste da Bochechinha, o Teste do Pezinho Ampliado, o Teste do Pezinho Expandido e o exame SCID e AGAMA. |
Temos que proteger nossas crianças com tudo que há de teste disponível. A saúde delas não tem preço!