O retinoblastoma é um câncer ocular infantil raro que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos. É o câncer ocular mais comum em crianças.

A retina é um tecido fino localizado na parte de trás do olho que capta a luz e envia a mensagem para o cérebro, que interpreta a imagem.  

A incidência da doença é em torno de 1 caso para cada 15.000 nascidos vivos. 

O retinoblastoma tem alta taxa de cura, principalmente quando  diagnosticado precocemente. Infelizmente, no Brasil a maioria dos casos (60%) são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde já são irreversíveis. Por isso, a conscientização sobre essa doença é tão importante. 

O diagnóstico precoce é fundamental para o futuro das crianças afetadas.

Sinais e sintomas do Retinoblastoma 

O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. 

Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão, dor, cegueira ou visão deficiente no(s) olho(s) afetado(s).

O tumor pode afetar apenas um olho (retinoblastoma unilateral), mas cerca de 66% das crianças com retinoblastoma desenvolvem o tumor nos dois olhos (retinoblastoma bilateral).

Causas do retinoblastoma

A maioria dos casos (60% a 75%) são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente formando o tumor. Formas esporádicas (também chamadas de não-hereditárias), ocorrem mais tarde, em crianças com mais de 1 ano, e estão mais associadas a tumores unilaterais.

O restante dos casos são hereditários (~40%), causados por uma variante patogênica germinativa no gene RB1, que está presente em todas as células do corpo. 

Leia mais sobre mutações somáticas e germinativas neste post.

O retinoblastoma hereditário é visto mais comumente em crianças menores de 1 ano. As mutações germinativas geralmente causam tumor bilateral e há também maior risco de desenvolver outros tipos de tumores não-oculares. 

Cerca de 75% dos pacientes com retinoblastoma hereditário desenvolveram a mutação no gene RB1 após a concepção (mutação “de novo”), ou seja, não é encontrada nos pais. 

Filhos de pessoas que tenham retinoblastoma hereditário têm risco de 50% de desenvolver a doença, pois o retinoblastoma é uma doença com padrão de herança dominante. 

Diagnóstico e triagem do retinoblastoma

Diagnóstico

O diagnóstico de retinoblastoma é feito, na maioria dos casos, no exame de fundo de olho realizado em consulta ao oftalmologista.

Além disso, quando a criança já manifesta sinais ou sintomas da doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita de retinoblastoma hereditário.  

A Mendelics, laboratório que desenvolveu o Teste da Bochechinha,  oferece vários exames para o diagnóstico de retinoblastoma que analisam o gene RB1, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Exame de Sequenciamento do Gene RB1. É importante ressaltar que exames de diagnóstico só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.

Triagem

A triagem neonatal é uma ferramenta importante para a detecção precoce, possibilitando iniciar o tratamento rapidamente e aumentar as chances de cura.

Neste sentido, assim como o Teste do Pezinho, o Teste do Olhinho ou ‘teste do reflexo vermelho’ realizado em  todos os recém-nascidos é uma excelente estratégia de triagem neonatal para recém nascidos. O Teste é  capaz de detectar obstruções no eixo visual, incluindo catarata, glaucoma congênito e tumores intra-oculares grandes, como o retinoblastoma. 

No entanto, o Teste do Olhinho não detecta lesões pequenas e localizadas na periferia da retina. Portanto, o resultado normal desse teste não exclui o diagnóstico de retinoblastoma. 

Triagem neonatal genética

A triagem neonatal genética analisa o DNA de recém-nascidos em busca de alterações genéticas que elevam o risco do surgimento de doenças tratáveis.

O Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil, analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento do retinoblastoma e mais de 340 outras doenças. 

Para isso utilizamos a moderna técnica de sequenciamento de nova geração para analisar o DNA do bebê e identificar mutações germinativas no gene RB1 que possam causar o tumor.

Bebês com alto risco de desenvolver retinoblastoma, identificados em nosso teste, podem passar por consultas oftalmológicas mais frequentes e realizar exames específicos, aumentando a chance de identificar o tumor o mais precocemente possível e já iniciar o tratamento.

Além disso, o resultado do exame genético auxilia no aconselhamento genético e no planejamento familiar, pois os pais do bebê e outros familiares podem ser portadores da mesma alteração genética que causou a doença.

Tem alguma dúvida sobre o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001. 

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha em sua clínica, maternidade ou hospital? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

Revisão

Referências

• Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. 2000 Jul 18 [Updated 2018 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.
• Retinoblastoma – NORD (National Organization for Rare Disorders). NORD (National Organization for Rare Disorders). Published February 7, 2017. Accessed November 16, 2021. 
• Teste Do Olhinho e o Retinoblastoma. Científico De Oncohematologia D. 
• What Causes Retinoblastoma? American Cancer Society.