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Intolerância hereditária à frutose pode ser identificada pelo Teste da Bochechinha

Intolerância hereditária à frutose pode ser identificada pelo Teste da Bochechinha

Intolerância hereditária à frutose
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3 de abril de 2020

Saiba mais sobre a Intolerância Hereditária à Frutose

A Intolerância Hereditária à Frutose é um erro inato do metabolismo de açúcares. Essa doença genética é caracterizada pela deficiência na atividade da enzima que metaboliza a frutose, açúcar presente em várias frutas, vegetais e alimentos processados.

Esse tipo de intolerância afeta de 1 a 9 a cada 100.000 pessoas no mundo e não possui cura. Mas, com o tratamento adequado, os pacientes vivem uma vida longa e saudável, principalmente se a doença for identificada precocemente.

O Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil, pode ser coletado logo no primeiro dia de vida e analisa a Intolerância Hereditária à Frutose, dentre outras mais de 340 doenças, permitindo identificar a intolerância antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

Nessa artigo falamos mais sobre a Intolerância Hereditária à Frutose e como o Teste da Bochechinha contribui para um tratamento precoce.

 

Quais os sinais e sintomas da Intolerância Hereditária à Frutose

Os primeiros sinais da doença ocorrem geralmente entre os quatro a sete meses de vida do bebê, com o início da introdução alimentar. Após ingestão de alimentos ricos em frutose, sacarose e sorbitol os pacientes apresentam náusea, vômito e dor abdominal.

Ao longo do tempo, ou após o consumo de grandes quantidades de frutose, podem surgir outros sintomas mais graves como a hipoglicemia, letargia (falta de energia), convulsões, comprometimento do fígado, rins e intestino, e até coma.

 

O que causa essa Intolerância

A Intolerância Hereditária à Frutose é causada por alterações genéticas no gene ALDOB localizado no cromossomo 9. Esse gene é responsável por codificar a enzima que processa a frutose.

A ausência ou ineficiência dessa enzima leva ao acúmulo de substâncias derivadas da frutose, que são tóxicas para o nosso organismo, principalmente para o fígado e os rins.

 

Como a Intolerância Hereditária à Frutose é herdada?

A doença tem um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que para desenvolver a doença é preciso herdar as mutações tanto do pai quanto da mãe.

Pessoas com uma única cópia da mutação são consideradas portadoras da doença e geralmente não apresentam sintomas, mas podem passar a alteração para os filhos, mantendo a predisposição à doença na família.

 

Como é feito o diagnóstico da doença?

Clinicamente, a Intolerância Hereditária à Frutose é diagnosticada de duas maneiras:

  • Biópsia do fígado para dosagem da atividade da enzima do gene ALDOB.
  • Teste de tolerância, onde o paciente é injetado com frutose e seus sintomas e níveis de frutose e derivados são monitorados.

Ambos os procedimentos são invasivos e podem ter resultados inconclusivos.

Como a doença é progressiva, ou seja, os sintomas pioram com o tempo, o ideal é identificá-la o mais cedo possível, durante a triagem neonatal. Infelizmente, a Intolerância Hereditária à Frutose não é avaliada no Teste do Pezinho básico realizado pelo SUS, é analisada no Teste da Bochechinha.

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê e investiga mais de 340 doenças tratáveis que se manifestam na infância, incluindo a Intolerância Hereditária à Frutose. A coleta é feita com um cotonete swab na bochecha do bebê e pode ser realizada logo no primeiro dia de vida. Simples, rápido e indolor.

 

Como é feito o tratamento da doença?

O tratamento consiste em uma dieta restritiva de frutose e o controle da ingestão de açúcares de uma maneira geral. Se o tratamento é iniciado precocemente o paciente consegue manter uma vida saudável e longa.

Quando a doença não é tratada por longos períodos de tempo, outros tratamentos podem ser necessários para mitigar os danos causados ao fígado, rins e intestino.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para o diagnóstico precoce da Intolerância Hereditária à Frutose?

A Intolerância Hereditária à Frutose é uma das mais de 340 doenças triadas pelo Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genético do Brasil.

Este teste genético analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar com precisão qual a mutação no gene ALDOB que causa a doença.

O Teste da Bochechinha pode ser realizado assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença, contribuindo para a identificação e tratamento precoces. Além disso, a coleta é muito simples, feita com um cotonete swab.

Conheça o Teste da Bochechinha

 

Meu filho tem suspeita de Intolerância Hereditária à Frutose, posso fazer o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal genética que busca identificar bebês com risco de desenvolver doenças que se manifestam logo nos primeiros meses ou anos de vida.

Quando a criança já manifesta sinais de alguma doença, recomenda-se realizar um exame genético de diagnóstico para confirmar a suspeita. Para o diagnóstico da Intolerância Hereditária à Frutose, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis que analisa o gene ALDOB.

É importante ressaltar que exames de diagnóstico, diferentemente dos testes de triagem, só podem ser realizados mediante solicitação e acompanhamento médico.

Converse com o seu médico e entre em contato com nossa equipe para mais informações.

Conheça a Mendelics

Referências

Genetic and Rare Diseases Information Center

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