Intolerância hereditária à frutose

A intolerância hereditária à frutose é uma doença genética causada por alterações no gene ALDOB, que afeta o metabolismo da frutose. A frutose é um monossacarídeo presente em várias frutas, vegetais e alimentos processados.

Primeiros sinais da doença

Os primeiros sinais da doença ocorrem geralmente entre os quatro a sete meses de vida do bebê, época da introdução alimentar. Após ingestão na dieta de frutose, sacarose e sorbitol os pacientes apresentam náusea, vômito e desconforto abdominal. Se grandes quantidades forem consumidas pode ocorrer ainda letargia, convulsões e até coma.

Diagnóstico e tratamento

Através do Teste da Bochechinha, é possível diagnosticar a doença antes mesmo da introdução alimentar. Com o diagnóstico precoce acompanhado de imediata restrição alimentar, a evolução do quadro é excelente, e a expectativa de vida é normal. Quando não tratada, a doença pode ser fatal devido a lesões no fígado, rim e intestino delgado.