Entenda o que são erros inatos do metabolismo, quais são as causas e como a detecção precoce é importante e pode ser feita pelo Teste da Bochechinha.

 

O que são os erros inatos do metabolismo?

 

Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas, na maior parte hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica relacionada ao processamento ou armazenamento de moléculas presentes nos alimentos, como carboidratos, proteínas e ácidos graxos. Com isso, o paciente tem níveis alterados de substâncias que são importantes para o bom funcionamento do organismo.

A detecção precoce é essencial para o tratamento dessas doenças, pois ele precisa ser iniciado o mais cedo possível para evitar as consequências graves para o paciente.

Existem centenas de doenças no grupo dos erros inatos do metabolismo, o que pode tornar o diagnóstico correto desafiador. 

 

Quais são as causas dos erros inatos do metabolismo?

 

Os erros inatos do metabolismo são causados por alterações em genes que produzem enzimas envolvidas em diversos processos metabólicos. Assim, com o mau funcionamento da enzima, a via metabólica é prejudicada. 

As mutações que causam os erros inatos do metabolismo são na maior parte dos casos herdadas de um ou de ambos os pais, mas também podem surgir espontaneamente pela primeira vez no indivíduo (mutações de novo).

 

Exemplos de doenças do grupo do erros inatos do metabolismo

 

Os erros inatos do metabolismo podem ser classificados em grandes categorias dependendo do tipo de via metabólica afetada. Confira alguns exemplos abaixo.

Doenças do ciclo da uréia: caracterizadas pelo acúmulo de compostos nitrogenados, como a uréia. Exemplos: citrulinemia, arginemia, deficiência de ornitina transcarbamilase. Acidemias orgânicas: caracterizadas pelo acúmulo de ácidos orgânicos no organismo. Exemplos: acidemia propiônica, acidemia metilmalônica, doença do xarope de bordo. Distúrbios da oxidação de ácidos graxos: caracterizados pela ineficiência na oxidação dos ácidos graxos para produzir energia. Exemplos: deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias, deficiência de carnitina-palmitoil transferase 2 (CPT II). Aminoacidopatias: caracterizados pela ineficiência no processamento de aminoácidos. Exemplos: fenilcetonúria, tirosinemias, homocistinúria. Distúrbios do metabolismo de carboidratos: caracterizados pela ineficiência no processamento de carboidratos, como os açúcares. Exemplo: galactosemias, frutosemia. Doenças mitocondriais: causadas por disfunções no funcionamento das mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia nas células. Exemplos: deficiência da proteína trifuncional mitocondrial, deficiência de piruvato desidrogenase, acidúria glutárica. Doenças lisossômicas: resultam no mau funcionamento do lisossomo e no acúmulo gradual de substratos dentro dele. Exemplos: doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe.

 

Como os erros inatos do metabolismo são herdados?

 

Grande parte dos erros inatos do metabolismo têm padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar cópias alteradas do gene associado à doença tanto da mãe quanto do pai. 

Nesse tipo de herança, quando a pessoa possui somente uma cópia alterada (do pai ou da mãe), ela não desenvolve sintomas, mas é portadora, e tem um risco aumentado de ter filhos com doença.

Apesar de menos comum, existem erros inatos do metabolismo com padrão de herança autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X.

 

Quais os sintomas e os tratamentos para os erros inatos do metabolismo?

 

Como são doenças que afetam diferentes genes, os erros inatos do metabolismo têm um grande conjunto de sintomas. Um dos sintomas mais comuns desse grupo de doenças é a presença de anormalidades neurológicas, que acontecem em cerca de 80% dos casos e incluem convulsões, não atingir os marcos de desenvolvimento e tônus muscular prejudicado. Além disso, sintomas gastrointestinais também são comuns, como vômitos, intolerância a alguns alimentos, diarreia e desidratação. 

Os erros inatos do metabolismo afetam vias metabólicas causando acúmulos ou deficiências de substâncias no organismo, assim os tratamentos para essas doenças envolvem a regulação dos níveis metabólicos dessas substâncias.

Muitas vezes, tratamentos simples como restrição ou suplementação alimentar são suficientes para que o paciente tenha uma vida saudável.

A fenilcetonúria, por exemplo, pode ser manejada evitando alimentos ricos em fenilalanina, como carnes e laticínios, dentre outros. Já a deficiência de biotinidase é tratada com suplementação oral de biotina.

Saiba mais sobre o tratamento nutricional para doenças raras.

Quanto antes a doença for identificada, maior é a chance do tratamento ser efetivo e de controlar os sintomas do paciente, melhorando sua qualidade de vida. Os tratamentos para os erros inatos do metabolismo são muito eficientes, principalmente se a doença foi diagnosticada precocemente.

Apenas um médico pode indicar o melhor tratamento para cada paciente, com base em seu histórico de saúde. Consulte sempre um médico!

 

Como é feita a detecção dos erros inatos do metabolismo?

 

Os erros inatos do metabolismo se manifestam geralmente logo após o nascimento ou na infância, mas muitas vezes são diagnosticados somente após meses ou anos do aparecimento dos sintomas

Como essas doenças afetam vias importantes no organismo, a detecção precoce é essencial para que o tratamento possa ser iniciado o mais cedo possível, minimizando consequências mais graves da doença.

O Teste do Pezinho, um teste de triagem neonatal obrigatório para todos os recém-nascidos no Brasil e oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), avalia algumas doenças desse grupo, como a fenilcetonúria e a deficiência de biotinidase.

As versões expandidas do Teste do Pezinho, disponíveis na rede privada, utilizam uma técnica denominada espectrometria de massas em tandem (MS/MS) e, dessa forma, permitem o rastreamento de outras doenças, inclusive algumas do grupo dos  erros inatos do metabolismo.

Em 2021 foi aprovado o Projeto de Lei nº 5043 que visa ampliar o Teste do Pezinho para abranger mais de 50 doenças raras e graves em todo o país nos próximos anos. A implementação dessas mudanças será de forma gradual (em etapas).

O Teste da Bochechinha, a triagem neonatal genética desenvolvida pela Mendelics, avalia dezenas de erros inatos do metabolismo dentre as mais de 340 doenças analisadas. Todas as doenças investigadas no teste são tratáveis e se desenvolvem na infância.

Caso já exista uma suspeita de doença desse grupo, a Mendelics oferece o Painel de Doenças Tratáveis para confirmação do diagnóstico clínico.

 

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem neonatal que avalia o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas que aumentam o risco para o desenvolvimento de doenças. Por ser um teste de triagem (feito em recém-nascidos assintomáticos) não é necessário pedido médico, mas reforçamos a importância do acompanhamento de um especialista durante todo o desenvolvimento do bebê.  Exames de diagnóstico genético (feito em recém-nascidos sintomáticos), como o Painel de Doenças Tratáveis da Mendelics, precisam de pedido médico.

 

Por que o Teste da Bochechinha é importante para a detecção precoce dos erros inatos do metabolismo?

 

O Teste da Bochechinha é um teste genético que avalia o DNA, que não se altera com o passar do tempo ou dependendo das condições de coleta e armazenamento da amostra, diferente do que ocorre com o Teste do Pezinho, que utiliza sangue e pode ter sua eficiência diminuída em certas situações. 

O armazenamento inadequado das amostras de sangue do Teste do Pezinho pode prejudicar a análise de algumas enzimas, como a biotinidase, que são sensíveis ao calor e decaem com o tempo, o que pode resultar em falsos-positivos.

O Teste da Bochechinha utiliza uma amostra de saliva coletada da parte interna da bochecha do recém-nascido. A coleta é simples, rápida e indolor, feita com um cotonete swab.

O Teste do Pezinho e o Teste da Bochechinha são complementares. O Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho.

Quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato conosco pelo telefone (11) 5096 – 6001 ou pelo site. 

É médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

 

Revisão

O que são os erros inatos do metabolismo? São doenças genéticas, na maior parte hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via metabólica relacionada ao processamento ou armazenamento de moléculas presentes nos alimentos, como carboidratos, proteínas e ácidos graxos. O que causa os erros inatos do metabolismo? Os erros inatos do metabolismo são condições hereditárias causadas por alterações em genes que produzem enzimas envolvidas em diversos processos metabólicos. Assim, com o mau funcionamento da enzima, a via metabólica é prejudicada. Como detectar os erros inatos do metabolismo? O Teste do Pezinho, oferecido pelo SUS, detecta a fenilcetonúria e a deficiência de biotinidase, porém outros erros inatos não são detectados. Já o Teste da Bochechinha, teste de triagem neonatal genética da Mendelics, pode detectar dezenas de outras doenças desse grupo, de forma complementar ao Teste do Pezinho.

 

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Referências

• About Inborn Errors of Metabolism. National Human Genome Research Institute. 
• Inborn Errors of Metabolism. Children’s Hospital of Pittsburgh
• Jeanmonod, R. & Jeanmonod, D. 2020. Inborn Errors Of Metabolism. PubMed