Abracadabra® é um software que se baseia em inteligência artificial (IA) para analisar dados genéticos, identificar variantes patogênicas e garantir maior agilidade na entrega dos laudos dos testes. É um programa de uso exclusivo, criado pela Mendelics, laboratório que desenvolveu o Teste da Bochechinha, e que ganhou o Prêmio MIT de Inovação em 2014.

 

Inteligência artificial na medicina   Inteligência artificial (IA) é um campo da ciência na qual computadores ou robôs comandados por computadores executam atividades associadas à inteligência humana, como aprendizagem, resolução de problemas e reconhecimento de padrões.  O estudo de IA iniciou-se na década de 50 e hoje todos os setores produtivos, incluindo a medicina, aplicam IA para facilitar processos. A diversidade de aplicações e a importância da IA na área da saúde pode ser medida pelo valor do setor, que em 2025 estima-se chegar a mais de 38 bilhões de dólares.  Nos últimos anos, a digitalização e automatização promovidas pela IA passaram a integrar todos os processos médicos, de modo a otimizar decisões, aperfeiçoar ainda mais o diagnóstico e personalizar o tratamento.

 

Conheça a importância do Abracadabra® para as análises genéticas feitas no Teste da Bochechinha e o impacto desse programa na identificação de doenças.

 

Abracadabra®: análises genética precisas 

 

O Teste da Bochechinha utiliza uma amostra de saliva coletada da bochecha do recém-nascido (swab bucal) para a extração de DNA, que é posteriormente sequenciado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

O Abracadabra® interpreta os dados gerados pelo sequenciamento NGS, analisando as variantes genéticas encontradas no DNA, classificando-as de acordo com informações na literatura científica, nos bancos de dados genéticos públicos (ClinVar e gnomAD, por exemplo) e no banco de dados internos da Mendelics.

O banco de dados genômicos da Mendelics é o maior banco da América Latina, com mais de 120 mil exames genéticos.

As variantes genéticas encontradas pelo Abracadabra® são incluídas em 5 categorias, seguindo o que é proposto pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), de acordo com a probabilidade de causar doença: benigna, provavelmente benigna, variante de significado incerto (VUS/SUV), provavelmente patogênica e patogênica.

No Teste da Bochechinha são reportadas as variantes provavelmente patogênicas e as variantes patogênicas, ou seja, alterações genéticas com potencial relevância clínica.

 

É importante destacar que mesmo não sendo encontradas variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no DNA do recém-nascido, isso não significa risco zero ou ausência de risco para o desenvolvimento das doenças, pois a comunidade científica constantemente descobre novas variantes associadas a doenças.

 

Os resultados são laudados pelos médicos e aconselhadores genéticos da equipe Teste da Bochechinha – Mendelics. A união da inteligência artificial da plataforma Abracadabra® com a experiência da equipe médica, tornam as análises do Teste da Bochechinha rápidas, precisas e confiáveis.

O Abracadabra é uma plataforma de análises genéticas que interpreta os dados gerados pelo NGS, analisa as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classifica de acordo com a relevância clínica.

Qual a importância do Abracadabra®?

 

Pela comparação do DNA do recém-nascido com o genoma humano de referência, milhares de variantes genéticas são encontradas, porém, nem todas essas variantes têm relevância clínica. 

Para “filtrar” essas variantes, o Abracadabra® tem um sistema próprio de predição in silico de patogenicidade, que utiliza inteligência artificial para predizer o impacto da alteração genética encontrada na função de uma proteína, que pode levar ou não a uma doença genética.

Além disso, conforme novas análises são realizadas e incorporadas pelo Abracadabra®, o sistema de inteligência artificial se aperfeiçoa. Dessa forma, a plataforma Abracadabra® está em contínuo processo de aprendizagem, o que torna as análises genéticas mais precisas e eficientes.

Por seu caráter inovador e preciso, a plataforma Abracadabra® é reconhecida internacionalmente como uma das melhores ferramentas para análises genéticas de variantes.

Saiba mais sobre o Teste da Bochechinha e como o Abracadabra® auxilia nos testes genéticos no vídeo “Treinamento Mendelics: Triar para Tratar”.

A Mendelics, laboratório que desenvolveu o Teste da Bochechinha, valoriza e investe em uma equipe multidisciplinar e especializada, que é empenhada em utilizar e desenvolver a IA no Abracadabra® para cada vez mais tornar o diagnóstico genético rápido, preciso e acessível a todos.

Está com dúvida sobre o Teste da Bochechinha ou sobre o Abracadabra®? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096 – 6001.

Você é médico e quer oferecer o Teste da Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

 

Revisão

O que é a plataforma Abracadabra®? É uma plataforma de análises genéticas que interpreta dados gerados por sequenciamento NGS, analisando as variantes genéticas encontradas nas amostras e as classificando de acordo com a relevância clínica. Qual a importância da plataforma Abracadabra®? O Abracadabra® tem um sistema próprio de predição in silico da patogenicidade das variantes encontradas em um sequenciamento. Ele utiliza inteligência artificial para predizer o impacto da alteração genética na função proteica.

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