Conheça a AME (Atrofia Muscular Espinhal)
Uma das doenças que mais vêm mobilizando artistas nas redes sociais é a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Personalidades de perfis variados vêm se manifestando para conseguir ajuda financeira – com as famosas “vaquinhas” – para custear tratamento de crianças afetadas. Na maioria das vezes, o que chama atenção é o fato dos doentes serem crianças muito pequenas e com expectativa de vida muito reduzida, caso não passem por um tratamento.
Características da AME
A doença tem incidência estimada em 1 a cada 6 e 10 mil nascidos vivos. Com diferentes graus de intensidade, a AME é caracterizada pela degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, provocando fraqueza muscular progressiva e atrofia.
A AME geralmente se manifesta por volta dos quatro meses de vida, quando os pais percebem que o bebê não consegue erguer a cabeça ou se sustentar conforme se espera para a idade.
Diagnóstico de AME e seu tratamento
Hoje os exames genéticos permitem que a doença seja identificada antes mesmo dos primeiros sinais e sintomas.
Um exemplo, é a criança que foi diagnosticada com AME no primeiro mês de vida, por meio de um exame genético. A bebê foi submetida ao tratamento com uma nova medicação chamada Zolgensma e, até o momento, está se desenvolvendo normalmente. A mãe optou por fazer o quanto antes o exame de DNA na criança, porque tinha outra filha com o diagnóstico confirmado da doença.
Devido à importância do diagnóstico precoce da patologia, incluímos a AME no Teste da Bochechinha. Além da AME, o Teste da Bochechinha identifica doenças neurológicas, outras enfermidades relacionadas à surdez, quadros imunológicos, hematológicos, deficiências de metabolismo, quadros renais, endócrinos, neoplasias, quadros hepáticos e gastrointestinais.
Leia mais neste post quais as doenças mais comuns analisadas pelo Teste da Bochechinha.
Muito rico e esclarecedor. Gostaria de receber informações mais detalhadas do teste da bochechinha.
Obrigado
Agradecemos pelo feedback, Silmar!
Continuaremos publicando novas informações a respeito de outras enfermidades aqui no Blog do Teste da Bochechinha.
Nossa equipe de atendimento lhe enviará mais informações por e-mail sobre o teste.
Fiz o teste da bochechinha com vcs setembro/2019, já estava dentro da análise para AME?
Olá Bianca!
Em Setembro de 2019 a AME ainda não era analisada no Teste da Bochechinha.
A Mendelics incluiu a AME na última atualização, que aconteceu em janeiro de 2020.
Investindo em pesquisas e desenvolvimento, periodicamente o teste é atualizado conforme critérios internos a fim de melhorar a análise de doenças relacionadas à triagem neonatal.
Ate quanto tempo pode ser feito o teste?
Olá Joana!
Que bom que você se interessou pelo Blog do Teste da Bochechinha!
Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha não necessita uma idade máxima para ser realizado. O exame foi desenvolvido para triar doenças que normalmente ocorrem na primeira infância. Após 10 anos de idade, os benefícios da triagem em uma criança saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar após esta idade.
Caso queira conhecer um pouco mais sobre a técnica utilizada no Teste da Bochechinha, veja este link: https://testedabochechinha.com.br/entenda-tecnica-ngs-teste-da-bochechinha/
O teste da bochechinha pode ser ser considerado para diagnóstico definitivo pra ame ou vai precisar de outros exames de confirmação para fechamento do diagnóstico?
Olá Denise,tudo bem?
Que bom que se interessou pelo blog do Teste da Bochechinha.
O Teste da Bochechinha é um teste de triagem genética neonatal que analisa mais de 310 doenças genéticas graves, ele indica qual o risco do bebê desenvolver doenças. Se o teste indicar alto risco para AME o medico do bebe pode solicitar exames complementares para confirmar o diagnostico e identificar qual o tipo de AME (tipo O a 5).
Qualquer outra dúvida, conte sempre conosco!