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Atletas Raros

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Texto por: Nathalia Taniguti

30/08/21

Saiba mais sobre atletas raros nos jogos de 2021

Devido à pandemia, os jogos de Tóquio 2020 foram adiados e estão acontecendo um ano após o planejado. Os jogos paralímpicos se estendem da última semana de agosto à primeira de setembro e vai receber mais de 4.500 atletas com deficiências, sendo 253 brasileiros.

Apesar de muitos dos atletas terem adquirido suas deficiências após passarem por acidentes, outros tantos possuem doenças genéticas raras e hereditárias que resultam em deficiências físicas, sensoriais ou intelectuais.

Nesse post vamos comentar sobre as doenças genéticas raras que afetam os atletas paralímpicos brasileiros que estão competindo em Tóquio e são analisadas pelo Teste da Bochechinha.

Doenças Raras

Segundo o Ministério da Saúde Brasileiro, uma doença é considerada rara quando atinge no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Pode parecer muito pouco, mas quando consideramos todas as doenças raras, esse número não é tão baixo.

Existem mais de 7.000 doenças raras descritas, sendo que 80% delas são genéticas e 75% se manifestam na infância. Considerando esse total, cerca de 1 a cada 20 crianças nascidas vivas possuem alguma doença rara. Com essa perspectiva vemos que as doenças raras são mais comuns do que imaginamos.

Dentre os 253 paratletas brasileiros que foram convocados para Tóquio, mais de 30 possuem doenças raras de causa genética conhecida, sendo que 3 dessas doenças se manifestam na infância e são analisadas no Teste da Bochechinha.

Na tabela abaixo listamos as categorias esportivas em que esses atletas competem, assim como as suas conquistas nos principais campeonatos e quais doenças genéticas possuem.

Conheça as doenças genéticas raras dos nosso paratletas

Raquitismo Hipofosfatêmico

Também conhecido como raquitismo resistente à vitamina D, é caracterizado por dores ósseas, encurtamento e curvatura das pernas, devido aos baixos níveis de fosfato no sangue.

A doença afeta 1 a cada 25.000 nascidos vivos e é causada, na grande maioria dos casos, por mutações no gene PHEX.

Saiba mais sobre Raquitismo Hipofosfatêmico nesse artigo.

Distrofia Muscular

Conjunto de mais de 30 doenças genéticas caracterizadas por fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, que controlam o movimento.

A Distrofia Muscular de Duchenne, forma mais comum, é causada por mutações no gene DMD e afeta principalmente homens, cerca de 1 a cada 3.500.

Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Caracterizada por fraqueza e atrofia muscular causada pela perda dos neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, podendo comprometer a respiração, locomoção, alimentação, entre outras funções básicas do organismo.

A AME é causada por mutações nos genes SMN1 e SMN2 e afeta cerca de 1 a cada 9.000 nascidos.

Saiba mais sobre a AME nesse artigo.

Triagem de doenças raras

Doenças raras podem ser difíceis de diagnosticar pois apresentam sintomas que podem se enquadrar também em doenças mais comuns. Como resultado, o paciente pode levar até 4 anos para receber o diagnóstico correto.

A identificação precoce de doenças raras é muito importante pois muitas são progressivas, ou seja, o quadro do paciente piora com o tempo, principalmente se não houver o tratamento correto.

Por isso, a triagem neonatal genética de doenças raras é tão importante. Ela identifica, logo nos primeiros dias de vida, se o bebê possui mutações que podem causar doenças genéticas. Assim, o acompanhamento e tratamento podem ser iniciados o mais cedo possível.

O Teste da Bochechinha é o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil e um dos primeiros validados no mundo. O teste pode ser coletado logo no primeiro dia de vida e investiga mais de 340 doenças raras tratáveis que se manifestam na infância, incluindo Raquitismo Hipofosfatêmico, Distrofia Muscular e AME.

Conheça a lista completa de doenças analisadas no Teste da Bochechinha nesse link.