As imunodeficiências são falhas no desenvolvimento ou funcionamento do sistema imune que aumentam a suscetibilidade a infecções e outras condições, como doenças autoimunes e alguns tipos de câncer. 

A vulnerabilidade da saúde de recém-nascidos e crianças pequenas em geral pode ser explicada pelo sistema imunológico imaturo. Bebês prematuros têm ainda mais risco à infecções, por ter um grau ainda maior de imaturidade do sistema imune. Porém, a variabilidade individual entre as crianças em relação à suscetibilidade a infecções graves pode ser explicada pelas imunodeficiências.

As chamadas imunodeficiências primárias possuem causa genética e podem ser hereditárias, enquanto as imunodeficiências secundárias são adquiridas. Entenda mais sobre elas a seguir.

Imunodeficiências primárias

As imunodeficiências primárias, ou erros inatos da imunidade, são um conjunto de mais de 400 doenças genéticas que causam falta ou mal funcionamento de componentes do sistema imunológico, resultando na deficiência desse sistema e, consequentemente, em infecções graves recorrentes.

Os principais sintomas que levam à suspeita da imunodeficiência primária são as infecções de repetição, infecções por agentes oportunistas e infecções mais graves do que o esperado. 

A prevalência depende da doença, podendo afetar apenas um único indivíduo no mundo, até doenças mais comuns, como a deficiência de IgA, que atinge 1 a cada 500 pessoas. 

A idade de manifestação dos sintomas também é variável, pois nas doenças mais brandas, o indivíduo pode chegar até à vida adulta sem nenhum sintoma, enquanto formas graves de imunodeficiência primária podem colocar a vida de bebês em risco. Porém, a maioria atinge jovens, visto que cerca de 70% dos pacientes apresentam sintomas antes dos 20 anos de idade.

Exemplos de imunodeficiências primárias

As imunodeficiências primárias são classificadas de acordo com o componente do sistema imune afetado. Defeitos que afetam tanto as células T quanto as células B do sistema imune são classificadas como imunodeficiências combinadas graves. Veja alguns exemplos de imunodeficiências de acordo com o componente afetado.

Exemplos de imunodeficiências combinadas graves:

• Síndrome de DiGeorge
• Deficiência de ADA
• SCID ligada ao X
• SCID autossômica recessiva
• Imunodeficiência de células T

Exemplos de defeitos na ativação e função das células B:

• Agamaglobulinemia
• Hipogamaglobulinemia / Defeitos de isotipo
• Síndrome hiper-IgM

Exemplos de defeitos na ativação e função das células T:

• Síndrome do linfócito desnudo
• Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar

Exemplos de defeitos na imunidade inata:

• Doença granulomatosa crônica
• Deficiência da adesão leucocitária
• Síndrome de Chédiak-Higashi
• Suscetibilidade a doenças micobacterianas 

Exemplos de desordens multissistêmicas com imunodeficiência: 

Além das já citadas síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Wiskott-Aldrich e síndrome de DiGeorge, encontra-se também a Ataxia Telangiectasia.

Diagnóstico e tratamento de imunodeficiências primárias

Por causa da manifestação variada, o diagnóstico de imunodeficiências primárias acontece em qualquer idade, sendo extremamente benéfico para aumentar a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico leva em consideração a história clínica do paciente, histórico familiar, exames de sangue e exames genéticos.

A detecção precoce, através de exames de triagem neonatal, pode identificar a imunodeficiência antes mesmo do início dos sintomas. O Teste do Pezinho não investiga os erros inatos da imunidade, mas é fundamental que essas doenças sejam identificadas o mais cedo possível. Entre os exames da triagem neonatal que identificam alguns erros inatos do metabolismo estão o SCID e AGAMA e o Teste da Bochechinha.

O tratamento para imunodeficiências primárias tem o objetivo de evitar infecções ou repor os componentes que estão ausentes ou não funcionam corretamente. Dependendo da doença, pode incluir reposição de enzimas, reposição de imunoglobulina, administração de antibióticos, transplante de células-tronco e terapia gênica.

Imunodeficiências secundárias

As imunodeficiências secundárias podem ser decorrentes de infecções, deficiências nutricionais ou tratamentos que debilitam o sistema imune, veja alguns exemplos a seguir.

Infecções pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), causador da síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), o vírus do sarampo e o vírus linfotrópico de células T humanas tipo 1 (HTLV-1) são exemplos de infecções que debilitam o sistema imune.

A baixa ingestão de proteína, gordura, vitaminas e minerais em indivíduos desnutridos também afeta o bom funcionamento do sistema imune, aumentando a suscetibilidade a infecções, sendo esta a causa de grande parte da mortalidade nesse grupo.

Outras deficiências nutricionais, como baixos níveis de vitamina D em crianças estão associados a doenças esqueléticas, como o raquitismo. Porém, existem evidências de que a deficiência desta vitamina também está associada à maior suscetibilidade a infecções respiratórias entre crianças. Alguns estudos sugerem ainda que a severidade da infecção respiratória pode estar relacionada aos baixos níveis de vitamina D.

Pacientes com câncer podem ter a resposta imune afetada tanto pela progressão da doença como em decorrência do tratamento quimioterápico que deprime o sistema imunológico como efeito colateral.

A imunossupressão para transplantes, remoção do baço e doenças autoimunes também são causas de imunodeficiências secundárias.

Doenças genéticas e suscetibilidade a infecções

Outras doenças genéticas também podem aumentar o risco de infecções por prejudicar o bom funcionamento de órgãos. 

A fibrose cística é uma doença genética que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. Nos pulmões o muco fica muito espesso e bloqueia as vias aéreas causando tosse, falta de ar e infecções pulmonares recorrentes.

Já a anemia falciforme é um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância de um tipo anormal de hemoglobina nas hemácias (glóbulos vermelhos). Pacientes não tratados podem ter a perda da função do baço ainda na infância, aumentando o risco de algumas infecções. Os sintomas da doença incluem anemia crônica, crises de dor, icterícia, infecções, entre outros.

O Teste da Bochechinha e as imunodeficiências primárias

O Teste da Bochechinha, o primeiro teste de triagem neonatal genética do Brasil, analisa diretamente o DNA do bebê e, por isso, consegue identificar mutações genéticas associadas a mais de 340 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância, incluindo diversas doenças imunológicas, fibrose cística e anemia falciforme.

A coleta para o Teste da Bochechinha é muito simples, feita por swab bucal e pode ser realizada assim que o bebê nasce, antes mesmo do aparecimento de qualquer sinal clínico da doença.

Tem alguma dúvida sobre as imunodeficiências? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096-6001. 

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Revisão

Referências

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Visão geral das imunodeficiências. MSD Manuals. Acessado em 06/07/2023.