Se não for diagnosticada e tratada na infância, a homocistinúria pode resultar em graves problemas na visão, no sistema esquelético e para o desenvolvimento intelectual
O que é homocistinúria?
A homocistinúria é uma doença genética e hereditária, classificada como um Erro Inato do Metabolismo (EIM). Os EIMs são condições nas quais uma enzima não é produzida pelo organismo ou não funciona corretamente, o que geralmente acarreta na falta ou acúmulo de uma substância.
A homocistinúria é uma doença rara, afetando cerca de 1 a cada 344 mil pessoas.
No caso da homocistinúria, a enzima ausente no organismo é a cistationina beta-sintase, necessária para metabolizar o aminoácido homocisteína. Por isso, a doença também é conhecida pela sigla CBS, ou Deficiência de Cistationina Beta-sintase. O paciente de homocistinúria, portanto, não consegue metabolizar a homocisteína, que se acumula no corpo junto com outros subprodutos tóxicos e causam os sintomas característicos da doença.
Sintomas da homocistinúria 
O bebê com homocistinúria nasce aparentemente saudável, pois ainda não apresenta sinais visíveis da doença. Os primeiros sintomas geralmente começam a surgir após os três anos de idade e incluem, entre outros, uma grave diminuição da visão causada pelo deslocamento do cristalino do olho.
A homocistinúria afeta também o sistema esquelético. Por isso, crianças com a doença costumam ser mais altas que a média e têm mais chances de ter osteoporose, curvatura na coluna vertebral, deformações do tórax e membros e dedos alongados. Além disso, a homocistinúria faz com que o sangue fique mais propenso a formar coágulos dentro de veias e artérias, o que aumenta o risco de acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e hipertensão arterial.
Se não for diagnosticada e tratada ainda na infância, o paciente pode desenvolver distúrbios mentais e comportamentais, bem como deficiência intelectual.
Como tratar a homocistinúria?
A homocistinúria não tem cura, mas tem tratamentos que envolvem dietas especiais, com restrição de determinados alimentos e complementação de vitaminas. Alguns pacientes da doença podem ser beneficiados pela vitamina B6 (piridoxina) e pelo ácido fólico, enquanto outros podem apresentar melhora dos sintomas com suplementos de betaína, que ajudam a reduzir os níveis de homocisteína no sangue
Antes de iniciar qualquer tratamento, é importante sempre consultar um médico para que ele analise o caso individualmente e determine a melhor estratégia para o paciente.
Genética da homocistinúria
A homocistinúria é uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que, para a doença se desenvolver, a criança carrega as duas cópias alteradas do gene.
Como diagnosticar a homocistinúria?
O diagnóstico de homocistinúria pode ser feito através de exames de sangue que medem a função enzimática no fígado e os níveis de metionina e homocisteína. Porém, o exame genético, que verifica alterações no gene CBS, responsável por produzir a enzima cistationina beta-sintase, é o método mais preciso para diagnosticar a doença.
Além disso, o exame genético consegue detectar a doença mesmo se o bebê ainda não apresentar nenhum sintoma, permitindo o início dos tratamentos da maneira mais precoce possível e evitando as sequelas mais graves da condição.
Teste da Bochechinha: triagem neonatal genética
O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de mutações associadas a mais de 340 doenças genéticas tratáveis da primeira infância, incluindo a homocistinúria. O teste pode ser realizado desde o primeiro dia de vida do bebê até ele completar um ano de idade e a coleta do DNA, através da saliva, pode ser feita em casa, pelos próprios pais, com segurança e rapidez.
Caso a criança já apresente sintomas e os pais desejem fazer um exame de diagnóstico genético, a Mendelics oferece o Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas, que analisa 61 genes associados a diversas doenças, incluindo a homocistinúria.
Quer saber mais sobre a homocistinúria ou o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.
Referências:
0 comentários