O ano de 2021 foi muito importante para a triagem neonatal. Muitas mudanças importantes foram implementadas no país visando melhorar a qualidade de vida de milhares de recém-nascidos.

Relembre os principais acontecimentos relacionados à triagem neonatal em 2021 com a nossa retrospectiva.

 

Expansão do Teste do Pezinho

Em maio deste ano foi aprovada a PL 5043/2020, que aperfeiçoa o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como Teste do Pezinho. A partir de 2022, o teste passará por 5 fases de ampliação, expandindo a análise para mais de 50 doenças raras.

Hoje o PNTN exige a investigação de apenas 6 doenças em âmbito nacional, e somente alguns estados implementaram análises expansivas para outras doenças. Com a aprovação da PL, todos os estados brasileiros passarão a oferecer, pelo Sistema Único de Saúde (SUS), uma triagem neonatal mais completa, porém o cronograma completo para a implementação de cada etapa ainda não foi divulgado.

 

Expansão do Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é a triagem neonatal genética do laboratório Mendelics, que analisa centenas de doenças raras e tratáveis que se manifestam na infância, complementando o Teste do Pezinho.

O teste analisa se há alterações no DNA do bebê que podem desencadear alguma doença genética. Neste ano expandimos de 320 para mais de 340 doenças analisadas no Teste da Bochechinha, incluindo doenças esqueléticas e oferecendo uma triagem neonatal mais completa.

 

Incorporação de novos tratamentos

Depois de triar, é preciso tratar. Por isso, a ampliação do Teste do Pezinho vem sendo acompanhada pela incorporação de novos tratamentos no SUS.

AME tipo 2

O medicamento Nusinersena (Spinraza), que já é disponibilizado para pacientes diagnosticados com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, passou a ser utilizado, também, no tratamento de AME tipo 2 após audiência pública que ocorreu em março deste ano.

A AME é uma doença rara neuromuscular que afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, causando fraqueza e atrofia muscular. O uso do medicamento para tratar outros tipos de AME pode trazer mais qualidade de vida para muitas crianças brasileiras.

Erros inatos do metabolismo

A Comissão de Seguridade Social e Família (CSSF) aprovou em setembro a PL 7374/2014, que propõe formas de garantir o atendimento e tratamento de crianças portadoras de erros inatos do metabolismo. A proposta segue em análise na Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania (CCJC).

Existem centenas de erros inatos do metabolismo e muitos deles podem ser tratados com dietas personalizadas que englobam a suplementação ou restrição de alguns alimentos e substâncias. O projeto de lei irá garantir que os pacientes tenham apoio do SUS para seguir a dieta mais adequada.

Conscientização sobre doenças raras

Neste ano foram divulgados muitos projetos de conscientização sobre doenças raras. Vamos listar aqui alguns deles:

Documentário Uma Gota de Esperança

O filme documentário Uma Gota de Esperança conta a história da jornalista Larissa Carvalho e de seu filho, Théo, portador de Acidúria Glutárica tipo I, uma doença rara e progressiva que não tem cura, em busca da ampliação da triagem neonatal no Brasil.

Espetáculo Cura

O novo espetáculo da Companhia de Dança Deborah Colker foi inspirado pela experiência da própria coreógrafa (Deborah Colker) de aceitação da doença rara incurável que afeta o seu neto, a Epidermólise Bolhosa.

Confira o minidocumentário sobre a peça.

Livro Sobre Rodas: Um Espírito em Movimento

O livro conta a história de Olímpia, uma menina portadora de deficiência física que sonha e batalha para ser paratleta e conduzir a bandeira olímpica.

A história foi escrita por Thais Pessanha que, como a personagem, possui Osteogênese Imperfeita, uma doença esquelética rara também conhecida como “doença dos ossos de vidro”, pois torna os ossos extremamente frágeis e quebradiços.

 

Acompanhe o blog do Teste da Bochechinha para saber mais sobre triagem neonatal e doenças raras, e acompanhar as principais novidades do ramo.