26 de março é o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia; conheça mais sobre essa condição que afeta mais de 50 milhões de pessoas em todo o mundo

Em 2006, Cassidy Megan, uma menina canadense de 7 anos de idade, foi diagnosticada com epilepsia. Ao notar que muitos não conheciam a condição nem sabiam o que fazer quando uma pessoa estava tendo uma crise epiléptica, Cassidy começou a divulgar a epilepsia para amigos e familiares. 

A iniciativa tomou grandes proporções até que, em 2008, Cassidy criou o Purple Day, Dia da Conscientização da Epilepsia. No ano seguinte, com apoio da Epilepsy Association of The Maritimes e da Fundação Anita Kaufmann, o Purple Day se tornou um evento internacional.

A conscientização promovida pelo evento torna-se ainda mais importante quando levamos em consideração que mais de 50 milhões de pessoas no mundo têm epilepsia, sendo cerca de 3 milhões de pessoas no Brasil, mas muitos não sabem o que é a condição ou como agir durante uma crise. Saiba mais sobre a doença e a importância dos testes genéticos para sua identificação.

O que é epilepsia?

A epilepsia é uma  doença neurológica que afeta o sistema nervoso central, mais especificamente o cérebro. A condição possui muitas causas diferentes, incluindo fatores genéticos e ambientais, pequenas lesões no cérebro, tumores, acidentes vasculares cerebrais (AVCs), entre outras. Ela é caracterizada por uma tendência do paciente a ter crises epilépticas, que ocorrem quando há descargas elétricas excessivas que afetam a atividade normal dos neurônios.

Dependendo da região do cérebro onde as crises acontecem, elas podem resultar em diferentes manifestações, como espasmos musculares, movimentos incontroláveis, alteração e perda da consciência e convulsões. A frequência das crises também varia entre pacientes, podendo ser raras ou acontecer mais de uma vez por dia.

Geralmente, as crises duram de alguns segundos até poucos minutos e não precisam de intervenção médica imediata. Entretanto, se a crise persistir por mais de cinco minutos, é recomendado que a pessoa seja levada a um hospital.

Como tratar a epilepsia?

Nos últimos anos, o  tratamento evoluiu muito e, atualmente, muitos pacientes podem ter uma vida normal, se acompanhados por um médico.

Cerca de 70% das pessoas com epilepsia conseguem controlar suas crises apenas com medicamentos.

Em 30% dos pacientes, infelizmente, as medicações isoladamente não são suficientes. Entre as alternativas de tratamento, estão terapias de estimulação nervosa e cirurgia. É importante que cada caso seja avaliado individualmente por um médico especialista.

Apenas um médico pode indicar o tratamento para o paciente. Siga sempre as orientações médicas.

O que fazer durante uma crise de epilepsia?

Um dos objetivos de Cassidy Megan ao criar o Purple Day era conscientizar a população sobre o que fazer com um paciente de epilepsia durante uma crise. Algumas recomendações incluem:

Como diagnosticar epilepsia?

O diagnóstico é clínico e baseado no histórico do paciente, mas exames complementares são fundamentais para entender o tipo e a causa da condição:

• Eletroencefalograma (EEG): exame que utiliza pequenos eletrodos para acompanhar sinais da atividade cerebral do paciente. Entre suas vantagens está o fato de não ser invasivo e poder ser feito rapidamente. Porém, o cérebro de pacientes com epilepsia pode funcionar normalmente durante o exame, pois muitas vezes as anormalidades na atividade elétrica acontecem apenas durante as crises. Quando o EEG de rotina não é conclusivo, pode-se recorrer ao Vídeo-EEG, que monitora o paciente por períodos prolongados (24h a 72h) para capturar crises em tempo real. Exames de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, permitem identificar a causa das crises epilépticas, como lesões no cérebro, sinais de acidentes vasculares cerebrais (AVCs), tumores, entre outros.
• Exames genéticos: com o avanço da ciência e da tecnologia, cientistas descobriram fatores genéticos ligados à epilepsia. Testes genéticos, portanto, se tornaram uma das melhores opções para chegar ao diagnóstico etiológico preciso da condição, o que permite ao médico escolher as melhores opções de tratamento e medicação para o paciente, bem como exames complementares e de acompanhamento quando necessários.
• A Mendelics oferece o Painel de Epilepsias, que analisa mais de 500 genes associados a quadros de epilepsia através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame de diagnóstico genético é indicado para pacientes com quadro clínico compatível ou histórico familiar sugestivo de epilepsia de causa genética.

Teste da Bochechinha: triagem neonatal genética para epilepsia

Algumas doenças genéticas raras também são responsáveis por causar crises de epilepsia. A Epilepsia Responsiva à Piridoxina (ERP) é causada por mutações no gene ALDH7A1, responsável por produzir a enzima antiquitina. Quem tem a condição acumula algumas substâncias no cérebro que interferem no seu desenvolvimento e funcionamento.

A doença causa crises de epilepsia nos primeiros meses de vida que não são controladas por medicamentos. Entretanto, a ERP responde à suplementação de piridoxina (vitamina B6) na dieta e, se diagnosticada precocemente e tratada desde o início, permite uma vida longa e saudável aos pacientes. Se não for tratada, pode afetar as habilidades intelectuais e cognitivas da criança.

Como a ERP é uma doença de padrão de herança recessivo, o bebê precisa receber o gene alterado tanto do pai quanto da mãe para desenvolvê-la. Ela é uma das mais de 500 doenças genéticas raras e tratáveis da primeira infância que podem ser identificadas pelo Teste da Bochechinha, uma triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê com uma simples amostra de saliva.

Ficou com alguma dúvida ou quer saber mais sobre o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo ou entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

Escrito por: Ricardo Aguiar, em março de 2022

Revisado e atualizado por: Agnes Maciel, em março de 2026

Referências

• Hildebrand, M. S., Dahl, H.-H. M., Damiano, J. A., Smith, R. J. H., Scheffer, I. E., & Berkovic, S. F. (2013). Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. Journal of Medical Genetics, 50(5), 271–279.
• Purple Day 
• Kwan P et al. (2010) Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia 51:1069-1077.
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/pyridoxine-dependent-epilepsy/
• Liga Brasileira de Epilepsia
• World Health Organization