PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE EL 1º DIA

PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE EL 1º DIA

Antes de realizar el examen

01 - ¿Cuáles son los beneficios del tamizaje neonatal genético?
El diagnóstico precoz de enfermedades graves y silenciosas permite ofrecer al bebé el mejor tratamiento posible, aún antes de que se desarrolle la enfermedad, evitando consecuencias más serias.​

Muchas enfermedades genéticas tratables identificadas por el 1º DIA no pueden ser identificadas por el majizaje neonatal convencional y ampliado.

Además, el 1º DIA ayuda a entender mejor los casos positios de los exámenes convencionales.

02 - ¿El examen 1º DIA substituye el tamizaje convencional?
El 1º DIA complementa, pero no substituye, el tamizaje neonatal convencional o ampliado.

Recomendamos que ambos exámenes sean realizados pues algunas enfermedades, como el hipotiroidismo congénito, pueden tener causas no genéticas y, por lo tanto, no pueden ser identificadas con el 1º DIA.

Por otro lado, existen enfermedades que no tienen alteración bioquímica identificable y, por lo tanto, no pueden ser diagnosticadas con el tamizaje convencional o ampliado.

Vea la lista de enfermedades en este link.

03 - ¿A partir de cuándo puede realizarse la toma de la muestra?

La toma de muestra puede realizarse a partir del primer día de vida del bebé, pero no hay contraindicación para tomas de muestras más tardías.
No existe edad máxima para realizar el Primer Día. El examen fue desarrollado para tamizar enfermedades que normalmente ocurren en la primera infancia. Tras los 10 años de edad, los beneficios de tamizaje en un niño saludable no serán tan importantes. Sin embargo, algunas enfermedades identificables pueden ser manifestadas después de esta edad.

04 - ¿El 1º DIA debe ser acompañado de consejería genética?
Así como el examen de tamizaje convencional, que también identifica endermedades genéticas, pero no requiere consejería genética antes del examen, el 1º DIA tampoco necesita consejería genética previa. En caso de un resultado positivo, recomendamos consejería genética con especialistas.

Al contrario de algunos resultados del tamizaje convencional, como para Anemia de Fanconi y Fibrosis Quística, que reportan muchas veces alteraciones en personas que portan mutaciones, pero no tiene consecuencia clínica directa, el 1º DIA solamente reportará mutaciones que aumenten la probabilidad de que el bebé tenga una enfermedad y no reportará casos en que el bebé porte una mutación sin riesgo clínico elevado.

Para realizar el examen

01 - ¿Dónde puede realizar el examen de mi bebé?
  • A través del kit de toma de muestra.
  • En Mendelics, en São Paulo, Brasil.
  • En los hospitales, laboratorios y clínicas conveniadas.
02 - ¿Puedo solicitar el kit de toma de muestra antes de que mi bebé nazca?
Si. Recomendamos que el kit sea solicitado por lo menos 2 semanas antes para garantizar que llegue antes de que el bebé nazca.
03 - ¿Existe alguna restricción para realizar la toma de muestra?
Es necesario no colocar nada en la boca del bebé por lo menos 30 minutos antes de la toma de la mucosa bucal.

Leche, chupetas y otros objetos pueden interferir en el resultado del examen.

Resultado

01 - ¿Cuál es el plazo de entrega de resultado?
El plazo promedio del resultados es de 4 semanas, variando entre 28-45 días, de acuerdo al país de origen de la muestra.
02 - ¿Cómo puedo obtener el resultado?

El resultado está disponible para descargar en el site de Mendelics (link).

Antes de realizar o teste

01 - ¿Cuáles son los beneficios del tamizaje neonatal genético?
l diagnóstico precoz de enfermedades graves y silenciosas permite ofrecer al bebé el mejor tratamiento posible, aún antes de que se desarrolle la enfermedad, evitando consecuencias más serias.​

Muchas enfermedades genéticas tratables identificadas por el 1º DIA no pueden ser identificadas por el majizaje neonatal convencional y ampliado.

Además, el 1º DIA ayuda a entender mejor los casos positios de los exámenes convencionales.

02 - ¿El examen 1º DIA substituye el tamizaje convencional?
El 1º DIA complementa, pero no substituye, el tamizaje neonatal convencional o ampliado.

Recomendamos que ambos exámenes sean realizados pues algunas enfermedades, como el hipotiroidismo congénito, pueden tener causas no genéticas y, por lo tanto, no pueden ser identificadas con el 1º DIA.

Por otro lado, existen enfermedades que no tienen alteración bioquímica identificable y, por lo tanto, no pueden ser diagnosticadas con el tamizaje convencional o ampliado.

Vea la lista de enfermedades en este link.

03 - ¿La toma de muestra requiere ser tomada el 1º DIA (Primer Día) de vida?
La toma de muestra puede ser realizada a partir del primer día de vida del bebé, pero no hay contraindicación para tomas de muestras más tardías.

No existe edad máxima para relizar el 1º DIA. El exmen fue desarrollado para tamizar enfermedades que normalmente ocurren en la primera infancia. Después de los 10 años los beneficios del tamizaje en un niño saludable no serán importantes. Sin embargo, algunas enfermedades identificables pueden manifestarse después de esta edad.

04 - ¿El 1º DIA debe ser acompañado de consejería genética?
Así como el examen de tamizaje convencional, que también identifica endermedades genéticas, pero no requiere consejería genética antes del examen, el 1º DIA tampoco necesita consejería genética previa. En caso de un resultado positivo, recomendamos consejería genética con especialistas.

Al contrario de algunos resultados del tamizaje convencional, como para Anemia de Fanconi y Fibrosis Quística, que reportan muchas veces alteraciones en personas que portan mutaciones, pero no tiene consecuencia clínica directa, el 1º DIA solamente reportará mutaciones que aumenten la probabilidad de que el bebé tenga una enfermedad y no reportará casos en que el bebé porte una mutación sin riesgo clínico elevado.

Para realizar o teste

01 - ¿Dónde puede realizar el examen de mi bebé?
  • A través del kit de toma de muestra.
  • En Mendelics, en São Paulo, Brasil.
  • En los hospitales, laboratorios y clínicas conveniadas.
02 - ¿Puedo solicitar el kit de toma de muestra antes de que mi bebé nazca?
Si. Recomendamos que el kit sea solicitado por lo menos 2 semanas antes para garantizar que llegue antes de que el bebé nazca.
03 - ¿Existe alguna restricción para realizar la toma de muestra?
Es necesario no colocar nada en la boca del bebé por lo menos 30 minutos antes de la toma de la mucosa bucal.

Leche, chupetas y otros objetos pueden interferir en el resultado del examen.

Resultado

01 - ¿Cuál es el plazo de entrega de resultado?
El plazo promedio del resultados es de 4 semanas, variando entre 28-45 días, de acuerdo al país de origen de la muestra.
02 - ¿Cómo puedo obtener el resultado?

El resultado está disponible para descargar en el site de Mendelics (link).

Aún tiene dudas?

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