Entenda o que é e quais são as causas da surdez hereditária. Conheça também a importância da triagem neonatal genética para identificar a condição.

A surdez hereditária é um tipo de surdez congênita causada por alterações genéticas herdadas de um ou de ambos os pais. Casos hereditários representam cerca de 50 – 60% dos casos de surdez congênita em algumas populações.

A surdez congênita pode ser o sinal inicial de alguma síndrome genética (sendo assim chamada de surdez sindrômica, pois é associada a outros sintomas), ou pode se manifestar como uma condição isolada (chamada de surdez não-sindrômica, quando a criança não possui outros sinais e sintomas). 

Crianças com risco aumentado de desenvolver a surdez podem ter acompanhamento médico precoce e reduzir possíveis problemas, como na fala e na adaptação social.

Conheça as causas e a importância da triagem neonatal genética, como o Teste da Bochechinha, para melhorar a qualidade de vida de crianças com risco de desenvolver surdez.

A surdez, que pode ser total ou parcial, apresenta causas complexas, que incluem a influência de fatores genéticos e ambientais ou a junção de ambos. Fatores ambientais que podem levar à perda auditiva incluem infecções que a mãe teve durante a gestação, como rubéola, toxoplasmose e sífilis. Além disso, infecções após o nascimento (como otites recorrentes), traumas na região da cabeça e uso de determinados medicamentos ototóxicos também podem levar à surdez.

 

Genes envolvidos na surdez hereditária

 

Existem mais de 124 genes associados à surdez não-sindrômica e cerca de 400 síndromes genéticas que incluem surdez como um de seus sinais/sintomas. As alterações genéticas presentes em genes associados à surdez podem levar a diferentes mudanças na anatomia do aparelho auditivo e, por consequência, diferentes tipos de surdez.

A deficiência de biotinidase é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva do grupo dos erros inatos do metabolismo que pode incluir surdez como um de seus sintomas. A suplementação oral com biotina livre pode prevenir as chances de problemas de audição surgirem ou piorarem.

 

Alterações genéticas na surdez não-sindrômica

 

A maior parte dos casos de surdez hereditária é não-sindrômica. O padrão de herança da surdez não-sindrômica é variado e pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva (na maioria dos casos), ligado ao cromossomo X ou mitocondrial (a minoria dos casos).

Em geral, a surdez não-sindrômica resulta de alterações em genes únicos ou de alterações em um par de genes independentes; no entanto, algumas formas de perda auditiva podem ser resultado de um complexo efeito combinado de mais de dois genes. 

Um gene de destaque é o GJB2, cujas alterações genéticas podem ser a causa de até metade dos casos de surdez em algumas populações.

 

Gene GJB2 

 

Mutações no gene GJB2 podem representar de 30 a 50% dos casos de surdez não-sindrômica em algumas populações. Esse gene é responsável pela produção da proteína conexina-26, importante para a manutenção de concentrações adequadas de potássio nas células da cóclea. 

Mais de 100 alterações genéticas já foram encontradas em GJB2, causando diferentes graus de perda auditiva. A variação fenotípica nos graus de surdez também pode ser observada em pessoas que apresentam mutações combinadas no gene GJB2 e no gene GJB6.  

 

Gene GJB6 

 

O gene GJB6 também é frequentemente associado à surdez. Ele é responsável por produzir a proteína conexina-30 presente nas células da cóclea. 

O padrão de herança nos casos de surdez causada por mutações nos genes GJB2 e no gene GJB6 pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva.

Alterações genéticas presentes em GJB2 e GJB6 têm penetrância completa, ou seja, o indivíduo que tem a variante patogênica vai apresentar um quadro de surdez; no entanto, o grau de manifestação dos sintomas (expressividade) pode variar de acordo com a mutação.  

Características da surdez hereditária não-sindrômica

 

De forma geral, indivíduos com surdez não-sindrômica podem apresentar diferentes fenótipos, dependendo da alteração genética envolvida. Considerando os genes GJB2 e GJB6, os mais frequentemente associados, a perda auditiva geralmente é:

-do tipo neurossensorial;

– com início antes ou após a aquisição e compreensão da fala (o que é chamada de surdez pré ou pós-lingual). 

– com grau de comprometimento variando de médio a profundo; 

– estável ou progressiva.

 

Manejo da surdez hereditária não-sindrômica

 

A identificação precoce da condição é importante para minimizar os problemas trazidos pela surdez. A melhor conduta a ser tomada frente à perda auditiva deve ser a indicada por especialistas, como otorrinolaringologistas e fonoaudiólogos, considerando as particularidades de cada paciente.

De maneira geral, o manejo da surdez pode incluir o uso de próteses auditivas, implantes cocleares ou outros dispositivos auxiliares para a audição. Além disso, deve-se considerar também abordagens educativas específicas para um melhor desenvolvimento da linguagem e adaptação social, principalmente no caso de crianças.  

 

Identificação da surdez em recém-nascidos

 

No Brasil, a Triagem Auditiva Neonatal (também conhecida como Teste da Orelhinha) faz parte do Programa de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS). 

O Teste da Orelhinha é obrigatório e é realizado ainda na maternidade entre 24h e 48h após o nascimento do recém-nascido para identificar possíveis problemas auditivos. Em casos positivos para a condição, o Teste da Orelhinha não indica se a causa da perda auditiva é genética e nem a possível progressão da condição.

Assim, os testes de triagem neonatal genética são a melhor forma de identificar com precisão os recém-nascidos com alto risco de desenvolver surdez, identificando qual a alteração genética associada, podendo iniciar o acompanhamento médico mais precocemente. 

A identificação precoce permite realizar intervenções que darão melhores resultados para o desenvolvimento da função auditiva, da linguagem, da fala e do processo de aprendizagem.

 

Surdez hereditária e o Teste da Bochechinha

 

O Teste da Bochechinha foi o primeiro teste neonatal genético desenvolvido na América Latina e investiga mais de 340 condições que podem se manifestar ainda na primeira infância, inclusive a surdez. 

A partir de uma amostra de saliva, coletada de forma simples, rápida e indolor, é possível analisar o DNA do recém-nascido em busca de alterações genéticas associadas a diversas doenças, inclusive nos genes associados à surdez: GJB2 e GJB6.

O Teste da Bochechinha é um teste de triagem que usa a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e que complementa o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.

Por se tratar de um teste de triagem, não há necessidade de pedido médico para a realização do Teste da Bochechinha, mas reforçamos a importância do acompanhamento especializado durante o desenvolvimento do recém-nascido.

Recém-nascidos com alterações nos genes GJB2 e GJB6 podem iniciar o acompanhamento médico o mais rápido possível, tendo mais qualidade de vida.

 

Meu paciente tem suspeita de surdez genética. Posso solicitar o Teste da Bochechinha para confirmar o diagnóstico?

 

Não. O Teste da Bochechinha é um teste de triagem. Indivíduos de qualquer idade que apresentem perda auditiva devem realizar um exame de diagnóstico para confirmar uma suspeita médica.

A Mendelics, laboratório pioneiro em análise genômica na América Latina e que criou o Teste da Bochechinha, oferece exames de diagnóstico genético, inclusive o Painel de Surdez e o Painel de Surdez Expandido.

Todo exame de diagnóstico genético precisa de um pedido médico para ser realizado. 

Está com dúvidas sobre a surdez hereditária ou sobre o Teste da Bochechinha? Deixe nos comentários ou entre em contato conosco pelo site ou pelo telefone (11) 5096 – 6001.

Você é médico e quer oferecer o Teste do Bochechinha para seus pacientes? Converse com a gente e seja nosso parceiro.

 

Revisão

Quais são as causas da surdez? A surdez tem causas complexas, que incluem a influência de fatores genéticos e ambientais ou a junção de ambos. Fatores ambientais incluem infecções que a mãe teve durante a gestação, como rubéola; além disso, infecções após o nascimento, traumas na região da cabeça e uso de determinados medicamentos ototóxicos também podem levar à surdez.  Quais genes estão associados à surdez hereditária? Diversos genes são associados à surdez hereditária, mas destacam-se como os mais frequentemente associados os genes GJB2 e GJB6. Como a surdez hereditária pode ser identificada? O Teste da Orelhinha, oferecido pelo SUS, pode identificar recém-nascidos com problemas de audição, no entanto, testes genéticos, como o Teste da Bochechinha, são a melhor forma de identificar, com precisão, indivíduos com alterações genéticas associadas à surdez hereditária.

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Referências

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• Godinho R, Keogh I, Eavey R. Perda auditiva genética. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. 2003;69(1):100-104.
• Hereditary Hearing Loss
• Morton CC, Nance WE. Newborn Hearing Screening — A Silent Revolution. New England Journal of Medicine. 2006;354(20):2151-2164
• Richard JH Smith, Ranum PT. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNA3. Nih.gov. Published December 22, 2016
• Genetics Evaluation Guidelines for the Etiologic Diagnosis of Congenital Hearing Loss. Genetics in Medicine. 2002;4(3):162-171
• A Eliot Shearer, Hildebrand MS, Richard JH Smith. Hereditary Hearing Loss and Deafness Overview. Nih.gov. Published July 27, 2017