SOBRE MENDELICS

Fundado en 2012, Mendelics es el primer y más grande laboratorio brasileño especializado en pruebas de diagnóstico genético para enfermedades raras y cáncer mediante la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Mendelics recibió el premio MIT de innovación con Abracadabra®, una plataforma desarrollada internamente para analizar los resultados de la secuenciación de muestras de nuestros pacientes. Usando inteligencia artificial, Abracadabra® analiza las variantes genéticas encontradas en las muestras y las clasifica de acuerdo con su relevancia clínica (de benigna a patogénica). Para ello la plataforma consulta la información disponible en la literatura médica y en las bases de datos genéticas públicas (ClinVar y gnomAD, entre otras) y el banco interno del laboratorio. Los análisis en Abracadabra® son realizados exclusivamente por médicos genetistas, que también son responsables de la elaboración de los resultados.

Mendelics tiene el banco de datos más grande de Brasil, resultado de más de 100.000 pacientes analizados. Con la misión de contribuir a la comunidad científica, nuestro laboratorio también reporta, con permiso de los pacientes y de forma anonimizada, variantes en el banco de datos Clinvar del National Center for Biotechnology Information.Clinvar reúne información sobre más de 700,000 variantes y actualmente es la más grande base de datos genética. Más de 1.500 investigadores académicos y laboratorios clínicos de todo el mundo someten, de forma colaborativa, variantes a Clinvar para que la comunidad científica pueda ampliar su conocimiento sobre las variantes que causan enfermedades genéticas. Con más de 9.300 variantes sometidas, Mendelics se encuentra entre los 20 mayores emisores del mundo en dicha base - Vea aquí.

Con toda la experiencia adquirida a lo largo del tiempo, en 2017, fue lanzado el Examen Primer Día, una prueba de tamizaje genético neonatal enfocada en evaluar el riesgo de más de 300 enfermedades genéticas de la primera infancia que son graves pero tratables.

Con la infraestructura y procesos muy bien establecidos, Mendelics consolidó un sistema de gestión de calidad enfocado a atender requisitos internacionales de calidad, siendo auditados anualmente por entidades reconocidas nacional e internacionalmente, permitiéndole a Mendelics ser el único laboratorio de base genómica latinoamericano en obtener las acreditaciones del CAP ( College of American Pathologists– #8671464), la acreditación otorgada por la Coordinación general de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189bajo el número CLC 0007 y por PALC PALC ( Programa de Acreditación de Laboratorios Clínicos – #32290508).

De esta forma, buscando siempre garantizar la calidad y la accesibilidad a las pruebas genéticas, Mendelics contribuye mundialmente con el desarrollo y el avance científico a favor de la salud.

Responsable técnico del laboratorio Mendelics: Dr. Fernando Kok (CRM-SP 32.255)

Perguntas Frequentes

A partir de quando a coleta pode ser realizada?

La toma de muestra puede realizarse a partir del primer día de vida del bebé, pero no hay contraindicación para tomas de muestras más tardías. 

Até que idade pode ser feito o teste?

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha pode ser realizado em qualquer idade, não havendo um limite. A diferença entre a realização do teste próximo ao dia do nascimento ou mais tarde é que algumas das doenças se manifestam bem cedo, enquanto outras doenças se desenvolvem silenciosamente e apresentam com sinais e sintomas tardios.

Por isso, o quanto antes o teste for realizado, maiores serão os benefícios para o bebê.

Posso solicitar o teste antes de meu bebê nascer?

Si. Se recomienda realizar la solicitud de su kit con anticipación.

Como faço a coleta do Teste da Bochechinha em meu bebê?

O kit que chegará em sua casa contém tudo o que você precisa, incluindo as instruções para realizar a coleta de forma simples, rápida e segura (indolor). O Teste da Bochechinha não necessita de nenhuma amostra de sangue, apenas de saliva. Não se preocupe, a amostra possui estabilidade em temperatura ambiente de até 4 semanas, portanto é seguro o envio sem a necessidade de condições especiais de transporte.

Qual laboratório realiza o teste?

A análise é feita pela Mendelics, laboratório pioneiro e líder no sequenciamento de DNA no Brasil.

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