El examen PRIMER DÍA es capaz de identificar la CAUSA GENÉTICA* de las enfermedades analizadas por los exámenes de tamizaje neonatal básico, ampliado y SCID y AGAMA.

*Algunas enfermedades también tienen causas no genéticas, por lo tanto, no serán analizadas por el examen Primer Día.
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Filtros genéricos
Tamizaje básico

Enfermedades del Tamizaje Básico que serán analizadas por el examen Primer Día:

  • Anemia Falciforme, Talassemia y Otras Hemoglobinopatías – HBB
  • Deficiencia de Biotinidasa – BTD
  • Fenilcetonuria – PAH
  • Fibrosis Quística – CFTR
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP21A2
  • Hipotiroidismo Congénito*
    • Coreoatetosis, Hipotiroidismo Congénito y Disfunción Pulmonar – NKX2-1
    • Disgenesia Tiroidea – TUBB1
    • Dismorfogénesis de Tiroides – DUOX2
    • Dismorfogénesis de Tiroides – DUOXA2
    • Dismorfogénesis de Tiroides – IYD
    • Dismorfogénesis de Tiroides – SLC5A5
    • Dismorfogénesis de Tiroides – TG
    • Dismorfogénesis de Tiroides – TPO
    • Hipotiroidismo Congénito – FOXE1
    • Hipotiroidismo Congénito – SLC26A7
    • Síndrome de Pendred – SLC26A4
    • Ectopia Tiroidea – CDCA8
Tamizaje ampliado

Enfermedades del Tamizaje Ampliado que serán analizadas por el examen Primer Día:

  • Acidemia Glutárica – GCDH
  • Acidemia Isovalérica – IVD
  • Acidemia Propiónica – PCCA
  • Acidemia Propiónica – PCCB
  • Aciduria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
  • Aciduria Argininosuccínica – ASL
  • Aciduria Metilmalónica – CD320
  • Aciduria Metilmalónica – MMAA
  • Aciduria Metilmalónica – MMAB
  • Aciduria Metilmalónica – MUT
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – ABCD4
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – LMBRD1
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – MMACHC
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – MMADHC
  • Argininemia – ARG1
  • Citrulinemia – ASS1
  • Citrulinemia – SLC25A13
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetasa 2 – HMGCS2
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa – HMGCL
  • Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa – HADH
  • Deficiencia de Quinasa Deshidrogenasa de Aminoácidos de Cadena Ramificada – BCKDK
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media – ACADM
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga – ACADVL
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase – ETFA
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase – ETFB
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase – ETFDH
  • Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa I – CPS1
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I – CPT1A
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II – CPT2
  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa – SLC25A20
  • Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa – PHGDH
  • Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa – PSAT1
  • Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa – PSPH
  • Deficiencia de Galactoquinasa (Galactosemia) – GALK1
  • Deficiencia de Galactosa Epimerasa (Galactosemia) – GALE
  • Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa – NAGS
  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa – OTC
  • Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional – HADHA
  • Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional – HADHB
  • Deficiencia Primaria Sistémica de Carnitina – SLC22A5
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – BCKDHA
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – BCKDHB
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – DBT
  • Galactosemia – GALT
  • Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – GCH1
  • Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – PCBD1
  • Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – PTS
  • Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual – DNAJC12
  • Homocistinuria y Anemia Megaloblástica – MTR
  • Homocistinuria y Anemia Megaloblástica – MTRR
  • Intolerancia a la Proteína Lisinúrica – SLC7A7
  • Síndrome de Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria – SLC25A15
  • Tirosinemia – FAH
  • Tirosinemia – HPD
  • Tirosinemia – TAT
SCID y AGAMA

Enfermedades SCID y AGAMA que serán analizadas por el examen Primer Día:

  • Agamaglobulinemia – BLNK
  • Agamaglobulinemia – CD79A
  • Agamaglobulinemia – CD79B
  • Agamaglobulinemia – IGLL1
  • Agamaglobulinemia – LRRC8A
  • Agamaglobulinemia – PIK3R1
  • Agamaglobulinemia Ligada al X – BTK
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – ADA
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – BCL10
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CARD11
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CD3D
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CD3E
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CD3G
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CTPS1
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – DCLRE1C
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – DOCK2
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IKBKB
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IL2RA
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IL2RG
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IL7R
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – JAK3
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – LAT
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – LCK
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – MALT1
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – MAP3K14
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – NHEJ1
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – PRKDC
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – PTPRC
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RAC2
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RAG1
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RAG2
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RASGRP1
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – TFRC
  • Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID e Hipoglicemia – HYOU1

Adicionalmente, el examen Primer Día es capaz de identificar enfermedades que otros exámenes no analizan, como:

Sordera
  • Sordera – GJB2
  • Sordera – GJB6
Enfermedades Neurológicas (nuevo)
  • Atrofia Muscular Espinal – SMN1
  • Crisis Encefalomiopáticas Metabólicas Recurrentes, Rabdomiólisis, Arritmias Cardiacas y Neurodegeneración – TANGO2
  • Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  • Miopatía y Metabolismo Anormal de lípidos (Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas) – FLAD1
  • Neuropatía y Atrofia Óptica – PDXK
Enfermedades Inmunológicas
  • Deficiencia de Linfocitos T – ZAP70
  • Deficiencia de Linfocitos T, Alopecia Congénita y Distrofia Ungueal – FOXN1
  • Deficiencia de Mieloperoxidasa – MPO
  • Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa – PNP
  • Inmunodisregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía (IPEX) – FOXP3
  • Disgenesia Reticular – AK2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica – CYBA
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica – CYBB
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica – NCF2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica – NCF4
  • Inmunodeficiencia de Linfocitos T – CD247
  • Inmunodeficiencia de Linfocitos T – CORO1A
  • Inmunodeficiencia de Linfocitos T – ORAI1
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – AICDA
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – CD40
  • nmunodeficiencia e Hiper-IgM – CD40LG
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – UNG
  • Inmunodeficiencia, Defecto del Magnesio, Infección por Epstein Barr y Neoplasia – MAGT1
  • Infecciones Piógenas Recurrentes – MYD88
  • Linfedema primario, Mielodisplasia, Inmunodeficiencia y Leucemia Mieloide Aguda – GATA2
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – PRF1
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – STX11
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – STXBP2
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica – UNC13D
  • Neutropenia Congénita – CXCR2
  • Neutropenia Congénita Grave – ELANE
  • Neutropenia Congénita Grave – G6PC3
  • Neutropenia Congénita Grave – GFI1
  • Neutropenia Congénita Grave – HAX1
  • Neutropenia Congénita Grave – JAGN1
  • Neutropenia Congénita Grave – VPS45
  • Síndrome de Falla Medular – DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  • Síndrome del linfocito desnudo – CIITA
  • Síndrome del linfocito desnudo – RFX5
  • Síndrome del linfocito desnudo – RFXANK
  • Síndrome del linfocito desnudo – RFXAP
  • Síndrome del linfocito desnudo – TAP1
  • Síndrome del linfocito desnudo – TAP2
  • Síndrome del linfocito desnudo – TAPBP
  • Síndrome Linfoproliferativo – SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativo – XIAP
  • Síndrome WHIM – CXCR4
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IFNGR2
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IFNGR1
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IL12B
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IL12RB1
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IRF8
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – RORC
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – STAT1
Enfermedades Hematológicas
  • Afibrinogenemia Congénita – FGA
  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes – GGCX
  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes – VKORC1
  • Hemofilia A – F8
  • Hemofilia B – F9
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita – ADAMTS13
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita – MPL
Deficiencias del Metabolismo de Vitaminas y Minerales
  • Abetalipoproteinemia – MTTP
  • Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) – SLC39A4
  • Deficiencia de Cofactor de Molibdeno – MOCS1
  • Deficiencia de Transcobalamina II – TCN2
  • Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral – FOLR1
  • Deficiencia de Vitamina E – TTPA
  • Enfermedad de Menkes – ATP7A
  • Enfermedad de Wilson – ATP7B
  • Epilepsia Dependiente de Piridoxina – PLPBP
  • Epilepsia Dependiente de Piridoxina – ALDH7A1
  • Hipomagnesemia – TRPM6
  • Hipomagnesemia – CLDN16
  • Hipomagnesemia – CLDN19
  • Hipomagnesemia – CNNM2
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina – SLC25A19
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina – SLC19A3
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina – TPK1
Enfermedades Renales
  • Acidosis Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
  • Acidosis Tubular Renal Distal y Sordera Neurosensorial Progresiva – ATP6V1B1
  • Diabetes Insípida Nefrogénica – AQP2
  • Diabetes Insípida Nefrogénica – AVPR2
  • Síndrome de Bartter – BSND
  • Síndrome de Bartter – CLCNKA
  • Síndrome de Bartter – CLCNKB
  • Síndrome de Bartter – KCNJ1
  • Síndrome de Bartter – SLC12A1
  • Síndrome de Fechtner – MYH9
Enfermedades Endocrinas
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – LHX3
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – LHX4
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – OTX2
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – POU1F1
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – PROP1
  • Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – SOX3
  • Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa – CYP11B2
  • Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa – DLD
  • Deficiencia de Glucocorticoides – MC2R
  • Deficiencia de Glucocorticoides – MRAP
  • Deficiencia de Glucocorticoides – NNT
  • Deficiencia del Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinémica – SLC16A1
  • Deficiencia de TRH – TRH
  • Diabetes Mellitus Neonatal – INS
  • Diabetes e Hipotiroidismo Neonatales – GLIS3
  • Displasia Septo óptica – HESX1
  • Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo y Anomalías Endodérmicas y Craneofaciales – FOXA2
  • Hiperparatiroidismo Neonatal Grave – CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congénita – HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congénita Lipoide – STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica – GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica – INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congénita – NR0B1
  • Hipotiroidismo Central Congénito – IRS4
  • Hipotiroidismo Central y Sordera – TBL1X
  • Hipotiroidismo Congénito – IGSF1
  • Hipotiroidismo Congénito – NKX2-5
  • Hipotiroidismo Congénito – PAX8
  • Hipotiroidismo Congénito – THRA
  • Hipotiroidismo Congénito – TRHR
  • Hipotiroidismo Congénito – TSHB
  • Hipotiroidismo Congénito – TSHR
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D – CYP27B1
  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D – CYP2R1
  • Raquitismo Dependiente de Vitamina D – VDR
  • Raquitismo Hipofosfatémico – PHEX
Errores Innatos del Metabolismo
  • Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  • Cardiomiopatía y Degeneración progresiva de la Retina – SLC6A6
  • Cistinosis Nefropática – CTNS
  • Cistinuria – SLC7A9
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – AKR1D1
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – AMACR
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – CYP7A1
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – CYP7B1
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – HSD3B7
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – SLC27A5
  • Deficiencia de Creatina Cerebral – GAMT
  • Deficiencia de Creatina Cerebral – GATM
  • Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa – FBP1
  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa – HLCS
  • Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa – DDC
  • Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal – LIPA
  • Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa – PNPO
  • Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa – OXCT1
  • Deficiencia de Sacarasa-Isomaltasa – SI
  • Distonía Dopa-Sensible – SPR
  • Defecto Congénito de Glucosilación Tipo Ib – MPI
  • Defecto Congénito de Glucosilación Tipo It – PGM1
  • Defecto Congénito de Glucosilación Tipo Iz – CAD
  • Enfermedad de Gaucher – GBA
  • Enfermedad de Segawa – TH
  • Encefalopatía Etilmalónica – ETHE1
  • Encefalopatía Relacionada al transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  • Glucogenosis Tipo 0A – GYS2
  • Glucogenosis Tipo IA – G6PC
  • Glucogenosis Tipo IB/IC – SLC37A4
  • Glucogenosis Tipo III – AGL
  • Glucogenosis Tipo IV – GBE1
  • Glucogenosis Tipo IXA1 – PHKA2
  • Glucogenosis Tipo IXB – PHKB
  • Glucogenosis Tipo VI – PYGL
  • Hipercolanemia – BAAT
  • Hiperfosfatasia – ALPL
  • Homocistinuria – CBS
  • Homocistinuria – MTHFR
  • Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  • Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  • Malabsorción Hereditaria de Folato – SLC46A1
  • Mucopolisacaridosis Tipo I (Síndrome de Hurler y/o Scheie) – IDUA
  • Mucopolisacaridosis Tipo II – IDS
  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA – GALNS
  • Mucopolisacaridosis Tipo VI – ARSB
  • Mucopolisacaridosis Tipo VII – GUSB
  • Quilomicronemia – APOA5
  • Quilomicronemia – APOC2
  • Quilomicronemia – GPIHBP1
  • Quilomicronemia – LMF1
  • Quilomicronemia – LPL
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina – SLC19A2
  • Deficiencia de GLUT1 – SLC2A1
  • Glucogenosis Tipo XI – Fanconi-Bickel – SLC2A2
  • Síndrome MIRAGE – SAMD9
  • Xantomatosis Cerebrotendinosa – CYP27A1
Neoplasias
  • Retinoblastoma – RB1
Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales
  • Colestasis y sordera – USP53
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ABCB4
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ATP8B1
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – TJP2
  • Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ABCB11
  • Deficiencia Congénita de Lactasa – LCT
  • Diarrea Congénita – DGAT1
  • Diarrea Congénita – NEUROG3
  • Diarrea Congénita – SLC26A3
  • Intolerancia Hereditaria a Fructosa – ALDOB
  • Malabsorción de Glucosa y Galactosa – SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1