Enfermedades y genes analizados en el Primer Dia

Enfermedades y genes analizados en el Primer Dia

Leyenda

● Enfermedades detectadas en el Programa nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Brasilero (prueba del piecito)
● Enfermedades detectadas en el Tamizaje Neonatal por Espectrometría de Masas y Otras técnicas (MS/MS en tándem)
● Enfermedades detectadas en el Tamizaje de Inmunodeficiencias (SCID AGAMA)

Asociados a Cuadros Pulmonares

  • Fibrosis Quística asociada al gen CFTR   

Asociados a Neoplasias

  • Retinoblastoma ligada ao gene RB1

Asociados a Sordera

  • Sordera asociada a los genes GJB2, GJB6, SLC26A4

Asociados a Cuadros Renales

  • Acidosis Tubular Renal Distal asociada a los genes ATP6V0A4, ATP6V1B1
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
  • Síndrome de Bartter asociado a los genes BSND, CLCNKA, CLCNKB
  • Síndrome de Bartter Antenatal asociado a los genes KCNJ1, SLC12A1

Asociados a Cuadros Hepáticos y Gastrointestinales

  • Colestasis Intrahepática Progresiva [PFIC] asociada a los genes ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2
  • Deficiencia Congénita de Lactasa asociada al gen LCT
  • Diarrea Congénita asociada a los genes DGAT1, NEUROG3, SLC26A3
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitoria asociado al gen UGT1A1

Asociados a Cuadros Hematológicos

  • Afibrinogenemia Congénita asociada al gen FGA
  • Anemia Falciforme  , Talassemia Beta y Otras Hemoglobinopatías asociada al gen HBB
  • Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina asociada al gen SLC19A2
  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes asociada al gen GGCX
  • Deficiencia de G6PD asociada al gen G6PD 
  • Enfermedad de Von Willebrand asociada al gen VWF
  • Hemofilia A asociada al gen F8 (No incluye inversión intrónica)
  • Hemofilia B asociada al gen F9
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita asociada al gen ADAMTS13
  • Síndrome de Shwachman-Diamond asociado al gen SBDS
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita asociada al gen MPL

Asociados a Enfermedades Endocrinas

Algunas formas de Hipotiroidismo congénito no tienen base genética.

  • Deficiencia de Glucocorticoides asociada a los genes MC2R, MRAP, NNT
  • Insuficiencia Hipofisaria asociada a los genes LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3
  • Diabetes e Hipotiroidismo Neonatales asociada al gen GLIS3
  • Diabetes Insípida Nefrogénica asociada los genes AQP2, AVPR2
  • Diabetes Mellitus Insulinodependiente asociada al gen INS
  • Dismorfogénesis de Tiroide asociada a los genes DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO
  • Hiperparatiroidismo Neonatal Grave asociado al gen CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congénita asociada a los genes CYP21A2  , CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica asociada a los genes ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congénita asociada al gen NR0B1
  • Hipotiroidismo Congénito asociado a los genes FOXE1, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR
  • Hipotiroidismo Congénito, Coreoatetosis y Disfunción Pulmonar asociado al gen NKX2-1
  • Raquitismo Dependiente de Vitamina D asociado al gen VDR
  • Raquitismo Hipofosfatémico asociado al gen PHEX
  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D asociado a los genes CYP27B1, CYP2R1
  • Resistencia a la Hormona Tiroidea asociada al gen THRB
  • Síndrome de Pendred asociado al gen SLC26A4

Asociados a Cuadros Inmunológicos

  • Agamaglobulinemia asociada a los genes BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A
  • Agamaglobulinemia Ligada al X asociada al gen BTK
  • Deficiencia de Linfocitos B asociada al gen GATA2
  • Deficiencia de Linfocitos T asociada a los genes CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70
  • Deficiencia de Mieloperoxidasa asociada al gen MPO
  • Deficiencia de MYD88 asociada al gen MYD88
  • Deficiencia Funcional de Neutrófilos asociada al gen RAC2
  • Disgenesia Reticular asociada al gen AK2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica asociada a los genes CYBA, CYBB, NCF2, NCF4
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM asociada a los genes AICDA, CD40, CD40LG, UNG
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada – SCID asociada a los genes ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC
  • Inmunodeficiencia Ligada Al X con Defectos de Magnesio asociada al gen MAGT1
  • Inmunodisregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía asociada al gen FOXP3
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica asociada a los genes PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
  • Neutropenia Congénita Grave asociada a los genes G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45
  • Neutropenia Congénita Grave y Neutropenia Cíclica asociada al gen ELANE
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich asociado a los genes WAS, WIPF1
  • Síndrome Linfoproliferativo asociado a los genes SH2D1A, XIAP
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana asociada a los genes IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1

Asociados a Errores Innatos del Metabolismo

  • Abetalipoproteinemia asociada al gen MTTP
  • Acidemia Glutárica asociada al gen GCDH
  • Acidemia Isovalérica asociada al gen IVD
  • Acidemia Propiónica asociada a los genes PCCA, PCCB
  • Aciduria Alfa-Metilacetoacética asociada al gen ACAT1
  • Aciduria Argininosuccínica asociada al gen ASL
  • Aciduria Metilmalónica asociada a los genes CD320, MMAA, MMAB, MUT 
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria asociada a los genes ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC 
  • Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) asociada al gen SLC39A4
  • Adrenoleucodistrofia asociada al gen ABCD1
  • Argininemia asociada al gen ARG1
  • Cistinosis Nefropática asociada al gen CTNS
  • Cistinuria asociada al gen SLC7A9
  • Citrulinemia asociada a los genes ASS1, SLC25A13
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares asociado a los genes AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa asociada al gen HMGCL
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetasa 2 asociada al gen HMGCS2 
  • Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenasa asociada al gen HADH
  • Deficiencia de Acil-CoA Dehsidrogenasa de Cadena Media asociada al gen ACADM 
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga asociada al gen ACADVL 
  • Deficiencia de Biotinidasa asociada al gen BTD  
  • Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa I asociada al gen CPS1
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I asociada al gen CPT1A
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II asociada al gen CPT2 
  • Deficiencia de Carnitina Sistémica Primaria asociada al gen SLC22A5
  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa asociada al gen SLC25A20 
  • Deficiencia de Cofactor de Molibdeno asociada al gen MOCS1
  • Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa asociada al gen CYP11B2
  • Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa asociada al gen DLD
  • Deficiencia de Galactosa Epimerasa asociada al gen GALE
  • Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa asociada al gen PHGDH
  • Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa asociada al gen PSAT1
  • Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa asociada al gen PSPH
  • Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa asociada al gen FBP1
  • Deficiencia de Galactoquinasa asociada al gen GALK1
  • Deficiencia de GLUT1 asociada al gen SLC2A1
  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa asociada al gen HLCS
  • Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal asociada al gen LIPA
  • Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa asociada al gen NAGS
  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa asociada al gen OTC
  • Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa asociada al gen PNPO
  • Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional asociada a los genes HADHA, HADHB
  • Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa asociada al gen PNP
  • Deficiencia de Quinasa Deshidrogenasa de Aminoácidos de Cadena Ramificada asociada al gen BCKDK
  • Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa asociada al gen OXCT1
  • Deficiencia de Sacarasa-Isomaltasa asociada al gen SI
  • Deficiencia de Transcobalamina II asociada al gen TCN2
  • Deficiencia de Transportador 1 de Monocarboxilato asociada al gen SLC16A1
  • Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral asociada al gen FOLR1
  • Deficiencia de Vitamina E asociada al gen TTPA
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase asociada a los genes ETFA, ETFB, ETFDH
  • Distonía Dopa- Sensible asociada al gen SPR
  • Defecto Congénito de Glicosilación tipo Ib asociado al gen MPI
  • Defecto Congénito de Glicosilación Tipo It asociado al gen PGM1
  • Defecto Congénito de Glicosilación Tipo Iz asociado al gen CAD
  • Enfermedad de Gaucher asociada al gen GBA
  • Enfermedad de Menkes asociada al gen ATP7A
  • Enfermedad de Segawa asociado al gen TH
  • Enfermedad de Wilson asociada al gen ATP7B/li>
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) asociada a los genes BCKDHA, BCKDHB, DBT
  • Encefalopatía Etilmalónica asociada al gen ETHE1
  • Epilepsia Dependiente de Piridoxina asociada a los genes ALDH7A1, PLPBP
  • Fenilcetonuria asociada al gen PAH  
  • Galactosemia asociada al gen GALT
  • Glucogenosis Tipo 0A asociada al gen GYS2
  • Glucogenosis Tipo IA asociada al gen G6PC
  • Glucogenosis Tipo IB/IC asociada al gen SLC37A4
  • Glucogenosis Tipo III asociada al gen AGL
  • Glucogenosis Tipo IV asociada al gen GBE1
  • Glucogenosis Tipo VI asociada al gen PYGL
  • Glucogenosis Tipo IXA1 asociada al gen PHKA2
  • Glucogenosis Tipo IXB asociada al gen PHKB
  • Glucogenosis Tipo XI – Fanconi-Bickel asociada al gen SLC2A2
  • Hipercolanemia Familiar asociada al gen BAAT
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 asociada a los genes PCBD1, PTS, QDPR, GCH1
  • Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual asociada al gen DNAJC12
  • Hipofosfatasia asociada al gen ALPL
  • Hipomagnesemia asociada a los genes CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6
  • Homocistinuria asociada a los genes CBS, MTHFR
  • Homocistinuria-Anemia Megaloblástica asociada a los genes MTR, MTRR 
  • Intolerancia a la Proteína Lisinúrica asociada al gen SLC7A7
  • Intolerancia Hereditaria a Fructosa asociada al gen ALDOB
  • Leucodistrofia Metacromática asociada al gen ARSA
  • Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) asociada al gen TPP1
  • Malabsorción de Glucosa y Galactosa asociada al gen SLC5A1
  • Malabsorción Hereditaria de Folato asociada al gen SLC46A1
  • Mucopolisacaridosis Tipo II asociada al gen IDS
  • Mucopolisacaridosis Tipo IIIA asociada al gen SGSH
  • Mucopolisacaridosis Tipo IIIB asociada al gen NAGLU
  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA asociada al gen GALNS
  • Mucopolisacaridosis Tipo VI asociada al gen ARSB
  • Mucopolisacaridosis Tipo VII asociada al gen GUSB
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere asociado a los genes SLC52A2, SLC52A3
  • Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral asociado a los genes GAMT, GATM
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina asociado a los genes SLC19A3, SLC25A19, TPK1
  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria asociado al gen SLC25A15
  • Síndrome de Hurler y/o Scheie asociado al gen IDUA
  • Tirosinemia asociada a los genes FAH, HPD, TAT
  • Xantomatosis Cerebrotendinosa asociada al gen CYP27A1

Leyenda

● Enfermedades detectadas en el Programa nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Brasilero (prueba del piecito)
● Enfermedades detectadas en el Tamizaje Neonatal por Espectrometría de Masas y Otras técnicas (MS/MS en tándem)
● Enfermedades detectadas en el Tamizaje de Inmunodeficiencias (SCID AGAMA)

Asociados a Cuadros Pulmonares

  • Fibrosis Quística asociada al gen CFTR   

Asociados a Neoplasias

  • Retinoblastoma ligada ao gene RB1

Asociados a Sordera

  • Sordera asociada a los genes GJB2, GJB6, SLC26A4

Asociados a Cuadros Renales

  • Acidosis Tubular Renal Distal asociada a los genes ATP6V0A4, ATP6V1B1
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
  • Síndrome de Bartter asociado a los genes BSND, CLCNKA, CLCNKB
  • Síndrome de Bartter Antenatal asociado a los genes KCNJ1, SLC12A1

Asociados a Cuadros Hepáticos y Gastrointestinales

  • Colestasis Intrahepática Progresiva [PFIC] asociada a los genes ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2
  • Deficiencia Congénita de Lactasa asociada al gen LCT
  • Diarrea Congénita asociada a los genes DGAT1, NEUROG3, SLC26A3
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitoria asociado al gen UGT1A1

Asociados a Cuadros Hematológicos

  • Afibrinogenemia Congénita asociada al gen FGA
  • Anemia Falciforme  , Talassemia Beta y Otras Hemoglobinopatías asociada al gen HBB
  • Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina asociada al gen SLC19A2
  • Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes asociada al gen GGCX
  • Deficiencia de G6PD asociada al gen G6PD 
  • Enfermedad de Von Willebrand asociada al gen VWF
  • Hemofilia A asociada al gen F8 (No incluye inversión intrónica)
  • Hemofilia B asociada al gen F9
  • Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita asociada al gen ADAMTS13
  • Síndrome de Shwachman-Diamond asociado al gen SBDS
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita asociada al gen MPL

Asociados a Enfermedades Endocrinas

Algunas formas de Hipotiroidismo congénito no tienen base genética.

  • Deficiencia de Glucocorticoides asociada a los genes MC2R, MRAP, NNT
  • Insuficiencia Hipofisaria asociada a los genes LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3
  • Diabetes e Hipotiroidismo Neonatales asociada al gen GLIS3
  • Diabetes Insípida Nefrogénica asociada los genes AQP2, AVPR2
  • Diabetes Mellitus Insulinodependiente asociada al gen INS
  • Dismorfogénesis de Tiroide asociada a los genes DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO
  • Hiperparatiroidismo Neonatal Grave asociado al gen CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congénita asociada a los genes CYP21A2  , CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinémica asociada a los genes ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congénita asociada al gen NR0B1
  • Hipotiroidismo Congénito asociado a los genes FOXE1, IGSF1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TRH, TSHB, TSHR
  • Hipotiroidismo Congénito, Coreoatetosis y Disfunción Pulmonar asociado al gen NKX2-1
  • Raquitismo Dependiente de Vitamina D asociado al gen VDR
  • Raquitismo Hipofosfatémico asociado al gen PHEX
  • Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D asociado a los genes CYP27B1, CYP2R1
  • Resistencia a la Hormona Tiroidea asociada al gen THRB
  • Síndrome de Pendred asociado al gen SLC26A4

Asociados a Cuadros Inmunológicos

  • Agamaglobulinemia asociada a los genes BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A
  • Agamaglobulinemia Ligada al X asociada al gen BTK
  • Deficiencia de Linfocitos B asociada al gen GATA2
  • Deficiencia de Linfocitos T asociada a los genes CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70
  • Deficiencia de Mieloperoxidasa asociada al gen MPO
  • Deficiencia de MYD88 asociada al gen MYD88
  • Deficiencia Funcional de Neutrófilos asociada al gen RAC2
  • Disgenesia Reticular asociada al gen AK2
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica asociada a los genes CYBA, CYBB, NCF2, NCF4
  • Inmunodeficiencia e Hiper-IgM asociada a los genes AICDA, CD40, CD40LG, UNG
  • Inmunodeficiencia Grave Combinada – SCID asociada a los genes ADA, AKA2, BCL10, CARD11, CIITA, CTPS1, DCLRE1C, DOCK2, IKBKB, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, LAT, LCK, MALT1, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC
  • Inmunodeficiencia Ligada Al X con Defectos de Magnesio asociada al gen MAGT1
  • Inmunodisregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía asociada al gen FOXP3
  • Linfohistiocitosis Hemofagocítica asociada a los genes PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D
  • Neutropenia Congénita Grave asociada a los genes G6PC3, GFI1, HAX1, JAGN1, VPS45
  • Neutropenia Congénita Grave y Neutropenia Cíclica asociada al gen ELANE
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich asociado a los genes WAS, WIPF1
  • Síndrome Linfoproliferativo asociado a los genes SH2D1A, XIAP
  • Susceptibilidad a Infección Micobacteriana asociada a los genes IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, RORC, STAT1

Asociados a Errores Innatos del Metabolismo

  • Abetalipoproteinemia asociada al gen MTTP
  • Acidemia Glutárica asociada al gen GCDH
  • Acidemia Isovalérica asociada al gen IVD
  • Acidemia Propiónica asociada a los genes PCCA, PCCB
  • Aciduria Alfa-Metilacetoacética asociada al gen ACAT1
  • Aciduria Argininosuccínica asociada al gen ASL
  • Aciduria Metilmalónica asociada a los genes CD320, MMAA, MMAB, MUT 
  • Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria asociada a los genes ABCD4, LMBRD1, MMACHC, MMADHC 
  • Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) asociada al gen SLC39A4
  • Adrenoleucodistrofia asociada al gen ABCD1
  • Argininemia asociada al gen ARG1
  • Cistinosis Nefropática asociada al gen CTNS
  • Cistinuria asociada al gen SLC7A9
  • Citrulinemia asociada a los genes ASS1, SLC25A13
  • Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares asociado a los genes AKR1D1, AMACR, CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, SLC27A5
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa asociada al gen HMGCL
  • Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetasa 2 asociada al gen HMGCS2 
  • Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenasa asociada al gen HADH
  • Deficiencia de Acil-CoA Dehsidrogenasa de Cadena Media asociada al gen ACADM 
  • Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga asociada al gen ACADVL 
  • Deficiencia de Biotinidasa asociada al gen BTD  
  • Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa I asociada al gen CPS1
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I asociada al gen CPT1A
  • Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II asociada al gen CPT2 
  • Deficiencia de Carnitina Sistémica Primaria asociada al gen SLC22A5
  • Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa asociada al gen SLC25A20 
  • Deficiencia de Cofactor de Molibdeno asociada al gen MOCS1
  • Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa asociada al gen CYP11B2
  • Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa asociada al gen DLD
  • Deficiencia de Galactosa Epimerasa asociada al gen GALE
  • Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa asociada al gen PHGDH
  • Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa asociada al gen PSAT1
  • Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa asociada al gen PSPH
  • Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa asociada al gen FBP1
  • Deficiencia de Galactoquinasa asociada al gen GALK1
  • Deficiencia de GLUT1 asociada al gen SLC2A1
  • Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa asociada al gen HLCS
  • Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal asociada al gen LIPA
  • Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa asociada al gen NAGS
  • Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa asociada al gen OTC
  • Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa asociada al gen PNPO
  • Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional asociada a los genes HADHA, HADHB
  • Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa asociada al gen PNP
  • Deficiencia de Quinasa Deshidrogenasa de Aminoácidos de Cadena Ramificada asociada al gen BCKDK
  • Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa asociada al gen OXCT1
  • Deficiencia de Sacarasa-Isomaltasa asociada al gen SI
  • Deficiencia de Transcobalamina II asociada al gen TCN2
  • Deficiencia de Transportador 1 de Monocarboxilato asociada al gen SLC16A1
  • Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral asociada al gen FOLR1
  • Deficiencia de Vitamina E asociada al gen TTPA
  • Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase asociada a los genes ETFA, ETFB, ETFDH
  • Distonía Dopa- Sensible asociada al gen SPR
  • Defecto Congénito de Glicosilación tipo Ib asociado al gen MPI
  • Defecto Congénito de Glicosilación Tipo It asociado al gen PGM1
  • Defecto Congénito de Glicosilación Tipo Iz asociado al gen CAD
  • Enfermedad de Gaucher asociada al gen GBA
  • Enfermedad de Menkes asociada al gen ATP7A
  • Enfermedad de Segawa asociado al gen TH
  • Enfermedad de Wilson asociada al gen ATP7B/li>
  • Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) asociada a los genes BCKDHA, BCKDHB, DBT
  • Encefalopatía Etilmalónica asociada al gen ETHE1
  • Epilepsia Dependiente de Piridoxina asociada a los genes ALDH7A1, PLPBP
  • Fenilcetonuria asociada al gen PAH  
  • Galactosemia asociada al gen GALT
  • Glucogenosis Tipo 0A asociada al gen GYS2
  • Glucogenosis Tipo IA asociada al gen G6PC
  • Glucogenosis Tipo IB/IC asociada al gen SLC37A4
  • Glucogenosis Tipo III asociada al gen AGL
  • Glucogenosis Tipo IV asociada al gen GBE1
  • Glucogenosis Tipo VI asociada al gen PYGL
  • Glucogenosis Tipo IXA1 asociada al gen PHKA2
  • Glucogenosis Tipo IXB asociada al gen PHKB
  • Glucogenosis Tipo XI – Fanconi-Bickel asociada al gen SLC2A2
  • Hipercolanemia Familiar asociada al gen BAAT
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiencia de BH4 asociada a los genes PCBD1, PTS, QDPR, GCH1
  • Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual asociada al gen DNAJC12
  • Hipofosfatasia asociada al gen ALPL
  • Hipomagnesemia asociada a los genes CLDN16, CLDN19, CNNM2, TRPM6
  • Homocistinuria asociada a los genes CBS, MTHFR
  • Homocistinuria-Anemia Megaloblástica asociada a los genes MTR, MTRR 
  • Intolerancia a la Proteína Lisinúrica asociada al gen SLC7A7
  • Intolerancia Hereditaria a Fructosa asociada al gen ALDOB
  • Leucodistrofia Metacromática asociada al gen ARSA
  • Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) asociada al gen TPP1
  • Malabsorción de Glucosa y Galactosa asociada al gen SLC5A1
  • Malabsorción Hereditaria de Folato asociada al gen SLC46A1
  • Mucopolisacaridosis Tipo II asociada al gen IDS
  • Mucopolisacaridosis Tipo IIIA asociada al gen SGSH
  • Mucopolisacaridosis Tipo IIIB asociada al gen NAGLU
  • Mucopolisacaridosis Tipo IVA asociada al gen GALNS
  • Mucopolisacaridosis Tipo VI asociada al gen ARSB
  • Mucopolisacaridosis Tipo VII asociada al gen GUSB
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere asociado a los genes SLC52A2, SLC52A3
  • Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral asociado a los genes GAMT, GATM
  • Defecto del Metabolismo de la Tiamina asociado a los genes SLC19A3, SLC25A19, TPK1
  • Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria asociado al gen SLC25A15
  • Síndrome de Hurler y/o Scheie asociado al gen IDUA
  • Tirosinemia asociada a los genes FAH, HPD, TAT
  • Xantomatosis Cerebrotendinosa asociada al gen CYP27A1

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