ENTENDA A LEGENDA

Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

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Filtros genéricos
Associados a Quadros Imunológicos

Agamaglobulinemia ligada ao gene BLNK
Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79A
Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79B
Agamaglobulinemia ligada ao gene IGLL1
Agamaglobulinemia ligada ao gene LRRC8A
Agamaglobulinemia associada ao X ligada ao gene BTK
Deficiência de Linfócitos B ligada ao gene GATA2
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD247
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3D
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3E
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3G
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CORO1A
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene FOXN1
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ORAI1
Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ZAP70
Deficiência de MYD88 ligada ao gene MYD88
Deficiência Funcional de Neutrófilos ligada ao gene RAC2
Disgenesia Reticular ligada ao gene AK2
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBA
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBB
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF2
Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF4
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene AICDA
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40LG
Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene UNG
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene ADA
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene AKA2
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene BCL10
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CARD11
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CIITA
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CTPS1
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DCLRE1C
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DOK2
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IKBKB
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL2RG
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL7R
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IRF8
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene JAK3
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LAT
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LCK
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene MALT1
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene NHEJ1
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PRKDC
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PTPRC
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG1
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG2
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFX5
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXANK
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXAP
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP1
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP2
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAPBP
Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TFRC
Imunodeficiência associada ao X com Distúrbio de Magnésio ligada ao gene MAGT1
Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia ligadas ao gene FOXP3
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene PRF1
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STX11
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STXBP2
Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene UNC13D
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene G6PC3
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene GFI1
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene HAX1
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene JAGN1
Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene VPS45
Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica ligadas ao gene ELANE
Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WAS
Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WIPF1
Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene SH2D1A
Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene XIAP
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR1
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR2
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12B
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12RB1
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL2RA
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene RORC
Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene STAT1