ENTENDA A LEGENDA

Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

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Filtros genéricos
Associados a Quadros Hematológicos

Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
Anemia Falciforme  , Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD 
Doença de Von Willebrand ligada ao gene VWF
Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
Hemofilia B ligada ao gene F9
Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita  ligada ao gene ADAMTS13
Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL