ENTENDA A LEGENDA

Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

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Filtros genéricos
Associados a Erros Inatos do Metabolismo

Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH
Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD
Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB
Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1
Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA 
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB 
Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT 
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC 
Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC 
Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
Argininemia ligada ao gene ARG1
Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
Citrulinemia ligada ao gene ASS1
Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL
Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 
Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM 
Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL 
Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD  
Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 
Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5
Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 
Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH
Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1
Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH
Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS
Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC
Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA
Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB
Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
Deficiência de Tirosina Hidroxilase ligada ao gene TH
Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA
Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB
Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH
Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA
Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB
Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT
Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PROSC
Fenilcetonúria ligada ao gene PAH  
Galactosemia ligada ao gene GALT
Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
Homocistinúria ligada ao gene CBS
Homocistinúria ligada ao gene MTHFR
Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR
Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR 
Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
Síndrome de Segawa ligada ao gene TH
Tirosinemia ligada ao gene FAH
Tirosinemia ligada ao gene HPD
Tirosinemia ligada ao gene TAT
Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1