ENTENDA A LEGENDA

Doenças Detectadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (teste do pezinho)

Doenças Detectadas na Triagem Neonatal por Espectrometria de Massas e Outras Técnicas (MS/MS em Tandem)

Doenças Detectadas na Triagem de Imunodeficiências (SCID AGAMA)

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Filtros genéricos
Associados a Doenças Endócrinas

– Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.
Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2  
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene GSF1
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4