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Conheça as 5 doenças mais comuns do Teste da Bochechinha

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Texto por: Ricardo Aguiar

07/12/21

Saiba mais sobre as cinco condições mais frequentes entre as 340 analisadas pelo Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética capaz de detectar mais de 340 doenças tratáveis da primeira infância. Como pode ser realizado desde o primeiro dia de vida, ele permite descobrir se o recém-nascido possui predisposição a desenvolver uma doença genética rara da forma mais precoce possível. Assim, junto com acompanhamento médico, os tratamentos podem ser iniciados rapidamente, o que evita sequelas e permite um desenvolvimento mais saudável da criança.

Conheça mais sobre as cinco doenças mais comuns analisadas pelo Teste da Bochechinha.

 

‌Fibrose cística

A fibrose cística é a doença genética grave mais comum na infância, afetando cerca de 70 mil pessoas no mundo. Como é recessiva, a pessoa precisa receber duas cópias do gene alterado para desenvolvê-la, uma do pai e uma da mãe.

Para desenvolver uma doença genética recessiva, uma pessoa precisa receber dois genes alterados, um do pai e um da mãe.

O gene associado à fibrose cística é o CFTR, responsável por regular a entrada e saída de água e íons das células. Quando o gene não funciona corretamente, uma menor quantidade de água é liberada por células que produzem secreções corporais, o que as torna muito mais espessas do que o normal. Como consequência, muitas vias e ductos do organismo podem acabar obstruídos, principalmente nos sistemas respiratório e digestivo.

O muco espesso pode também levar ao acúmulo de bactérias nas vias respiratórias, causando alguns dos sintomas mais comuns da doença, como tosse e infecções pulmonares frequentes (pneumonia e bronquite). Além disso, quem tem fibrose cística geralmente tem dificuldade para ganhar peso mesmo quando se alimenta bem, pois as secreções mais viscosas obstruem os ductos pancreáticos e impedem que enzimas digestivas cheguem ao intestino. 

A doença não tem cura, mas tem tratamento. Se diagnosticada precocemente, o acompanhamento médico pode garantir um crescimento saudável e diminuir a frequência das infecções características da doença. 

A doença do beijo salgado

O suor, assim como as outras secreções de quem tem fibrose cística, também é diferente. Neste caso, em vez de mais espesso, o suor possui uma quantidade maior de cloreto de sódio (sal). Por isso, quando uma pessoa beija a bochecha de uma criança com fibrose cística, por exemplo, sente o gosto salgado. Isso fez com que a doença ficasse conhecida como a doença do beijo salgado.

 

Anemia falciforme

Pacientes de anemia falciforme têm mutações no gene HBB que faz com que eles produzam hemácias em formato de foice, nas quais a hemoglobina fica aglomerada. Essas células alteradas vivem menos do que as normais e têm maiores chances de ficarem presas dentro dos vasos sanguíneos.

Assim como a fibrose cística, a anemia falciforme é uma doença genética recessiva – ou seja, para desenvolvê-la é necessário receber genes alterados tanto do pai quanto da mãe. De acordo com o Ministério da Saúde, entre 60 e 100 mil brasileiros têm anemia falciforme.

Essa doença faz com que os glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) tenham formato de foice (por isso o nome falciforme). Como eles são responsáveis por transportar oxigênio para todas as outras células do corpo, os sintomas da anemia falciforme incluem fadiga, fraqueza e palidez, além de crises de dor intensa por falta de oxigenação. 

Quanto mais cedo a doença for diagnosticada e os tratamentos iniciados, melhores os prognósticos para o paciente.

 

Talassemia

A talassemia também é uma doença do sangue que afeta a oxigenação das células e, por isso, por resultar em sintomas similares aos da anemia. A diferença é que o problema na talassemia está na produção de hemoglobinas, e não das hemácias. As hemoglobinas são proteínas que se ligam ao oxigênio, dentro das hemácias, para transportá-lo pelo sangue.

Existem dois tipos de talassemia, alfa e beta. A talassemia beta, mais comum, é causada por mutações em genes do cromossomo 11, enquanto a talassemia alfa por mutações em genes do cromossomo 16.

A talassemia beta ainda pode ser dividida em três formas, dependendo de sua gravidade. Em grau menor pode até ser assintomática, mas em grau maior pode levar à anemia profunda, aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos. Nesses casos, é importante diagnosticar a doença e procurar um médico o mais rápido possível para que os tratamentos adequados sejam iniciados.

A anemia do Mediterrâneo

Como a talassemia é comum em habitantes de países banhados pelo mar Mediterrâneo, o nome da doença é uma combinação dos termos gregos thalassa (mar) e emas (sangue), e também é conhecida como a anemia do Mediterrâneo.

 

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria faz parte de um grupo de doenças genéticas chamado de Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Essas condições são causadas por mutações genéticas que fazem com que uma ou mais enzimas não funcionem corretamente no nosso organismo. Como enzimas normalmente ajudam a transformar uma substância em outra, os EIM geralmente resultam no acúmulo ou na falta de alguma substância no corpo.

No caso da fenilcetonúria, o gene PAH, que fornece as instruções para a produção da enzima responsável por degradar o aminoácido fenilalanina, está alterado. Como consequência, a fenilalanina se acumula no corpo ao longo do tempo até se tornar tóxica, especialmente para o cérebro.

Triagens neonatais, como o Teste da Bochechinha, são essenciais para diagnosticar a fenilcetonúria o mais rápido possível, pois os sintomas podem demorar a aparecer e causar danos irreversíveis. Caso a doença não seja tratada, as sequelas podem incluir deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupções cutâneas semelhantes a eczemas. Entretanto, se o bebê for tratado a tempo com dieta restrita em fenilalanina e acompanhamento médico, poderá se desenvolver de forma saudável e evitar consequências graves.

 

Galactosemia 

A galactosemia também é um Erro Inato do Metabolismo. Neste caso, o gene alterado é o GALT, responsável por produzir a enzima galactase, que digere a galactose, um tipo de açúcar encontrado em leite e derivados, inclusive no leite materno. A galactose, portanto, se acumula no organismo e causa vômitos, icterícia (amarelamento da pele e olhos) e diarreia, entre outros sintomas. Se a doença não for tratada, pode levar a problemas no fígado e no cérebro.

Como o próprio leite materno pode ser prejudicial ao bebê com galactosemia, o diagnóstico precoce é essencial para evitar sequelas graves da doença. Assim como no caso da fenilcetonúria, a doença pode ser controlada através de uma dieta adequada, sem o consumo de galactose, e com acompanhamento médico frequente.

Quer saber mais sobre doenças genéticas e o Teste da Bochechinha? Deixe sua pergunta nos comentários abaixo, entre em contato com a nossa equipe pelo telefone (11) 5096-6001 ou através do nosso site.

 

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