Entenda o que significam alguns conceitos de genética presentes na área médica. Neste Glossário de Genética explicamos os principais termos utilizados quando falamos sobre manifestações de doenças genéticas. A interação complexa entre as informações...
| Veja as principais dúvidas sobre o Teste do Pezinho. Teste do Pezinho, ou triagem neonatal, é um exame de rastreamento que identifica se recém-nascidos têm risco aumentado de desenvolver uma doença antes do aparecimento dos sintomas. Quais as doenças...
Entenda mais sobre os medicamentos cruciais para o tratamento de muitas doenças raras. Medicamentos órfãos são aqueles indicados para pacientes com doenças raras e que, como são utilizados por um pequeno número de pessoas, sua produção não é considerada lucrativa e,...
Segundo o Ministério da Saúde brasileiro, as doenças raras são aquelas que atingem no máximo 65 pessoas a cada 100.000. Existem mais de 6.000 doenças raras descritas, acometendo de 260 a 450 milhões de pessoas no mundo, sendo mais de 13 milhões no Brasil. Assim,...
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças raras de origem genética que fazem parte das doenças lisossômicas. Elas fazem parte dos erros inatos do metabolismo, um grupo de doenças genéticas, hereditárias, que causam o mau funcionamento de alguma via...
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