SOBRE MENDELICS

Fundado en 2012, Mendelics es el primer y más grande laboratorio brasileño especializado en pruebas de diagnóstico genético para enfermedades raras y cáncer mediante la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Mendelics recibió el premio MIT de innovación con Abracadabra®, una plataforma desarrollada internamente para analizar los resultados de la secuenciación de muestras de nuestros pacientes. Usando inteligencia artificial, Abracadabra® analiza las variantes genéticas encontradas en las muestras y las clasifica de acuerdo con su relevancia clínica (de benigna a patogénica). Para ello la plataforma consulta la información disponible en la literatura médica y en las bases de datos genéticas públicas (ClinVar y gnomAD, entre otras) y el banco interno del laboratorio. Los análisis en Abracadabra® son realizados exclusivamente por médicos genetistas, que también son responsables de la elaboración de los resultados.

A Mendelics detém o maior banco de dados de variantes genéticas do Brasil, resultado de mais de 100.000 pacientes testados. Com a missão de contribuir para a comunidade científica, nosso laboratório também submete, com permissão dos pacientes e de forma anonimizada, variantes no banco de dados Clinvar do National Center for Biotechnology Information.. Clinvar reúne información sobre más de 700,000 variantes y actualmente es la más grande base de datos genética. Más de 1.500 investigadores académicos y laboratorios clínicos de todo el mundo someten, de forma colaborativa, variantes a Clinvar para que la comunidad científica pueda ampliar su conocimiento sobre las variantes que causan enfermedades genéticas. Con más de 9.300 variantes sometidas, Mendelics se encuentra entre los 20 mayores emisores del mundo en dicha base - Vea aquí.

Con toda la experiencia adquirida a lo largo del tiempo, en 2017, fue lanzado el Examen Primer Día, una prueba de tamizaje genético neonatal enfocada en evaluar el riesgo de más de 300 enfermedades genéticas de la primera infancia que son graves pero tratables.

Com uma infraestrutura e processos muito bem estabelecidos, a Mendelics consolidou um sistema de gestão de qualidade focado em atender requisitos internacionais de qualidade, auditados anualmente por entidades reconhecidas nacional e internacionalmente, possibilitando a Mendelics ser o único laboratório de base genômica latino americano a obter as acreditações pelo CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), pela Coordenação Geral de Acreditação do Inmetro de acordo com a ABNT NBR ISO 15189, sob o número CLC 0007 e pelo PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos – #32290508).

De esta forma, buscando siempre garantizar la calidad y la accesibilidad a las pruebas genéticas, Mendelics contribuye mundialmente con el desarrollo y el avance científico a favor de la salud.

Responsable técnico del laboratorio Mendelics: Dr. Fernando Kok (CRM-SP 32.255)

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